• 1. 北京大学第一医院儿科, 北京, 100034;
  • 2. 北京中日友好医院儿科, 北京, 100029;
导出 下载 收藏 扫码 引用

目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome, DS)患儿SCN1A基因突变与遗传特点, 分析家系成员临床表型 方法 收集2005年2月-2015年4月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿及其家系成员的临床资料及外周血DNA, 采用Sanger测序和多重连接依赖的探针扩增技术(Multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)进行SCN1A基因突变筛查。 结果 共收集547例DS患儿, 有379例(69.3%)发现SCN1A基因突变, 其中错义突变179例(47.2%), 无义突变78例(20.6%), 移码突变77例(20.3%), 剪切位点突变37例(9.8%), 基因片段缺失或重复8例(2.1%)。379例SCN1A突变阳性的DS患儿中, 354例均获得其父母外周血DNA, 证实新生突变占92.9%(329/354), 遗传性突变占7.1%(25/354), 遗传性突变包括5例父母一方为突变嵌合体。25例携带突变的父母一方中有1例表型为DS, 11例表型为热性惊厥附加症, 9例表型为热性惊厥, 4例表型正常。 结论 DS患儿SCN1A基因突变阳性率高, 突变类型以错义突变和截断突变(包括无义突变和移码突变)为主, 少数患儿为该基因片段缺失或重复; DS患儿SCN1A基因突变以新生突变为主, 少数为遗传性突变, 父母一方可为该基因突变嵌合体; 携带突变的父母一方表型轻重不等, 父母一方为突变嵌合体者临床表型轻或正常。

引用本文: 田小娟, 张月华, 杨小玲, 许小菁, 刘爱杰, 刘晓燕, 杨志仙, 吴晔, 姜玉武, 吴希如. 547例Dravet综合征患儿SCN1A基因突变与遗传特点研究. 癫痫杂志, 2016, 2(1): 3-8. doi: 10.7507/2096-0247.20160001 复制

  • 上一篇

    儿童特发性癫痫药物治疗停药后一年复发的因素分析
  • 下一篇

    癫痫患者服用托吡酯发生尿路结石的临床研究