• 山东大学齐鲁医院神经内科(济南, 250012);
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目的报道两个肌阵挛性小脑协调不能患者家系及一例散发患者, 探讨其临床及神经电生理特点。 方法对家系中的先证者、患者及散发患者进行临床、神经影像学、视频脑电及同步肌电监测。 结果第一个家系共27位成员, 其中肌阵挛性小脑协调不能患者6例(男3例, 女3例); 另一个家系共20位成员, 其中肌阵挛性小脑协调不能患者4例(男2例, 女2例)。另一例为女性患者, 散发发病。所有患者均有不同程度的肌阵挛、癫痫、进行性小脑共济失调表现。发作间期及发作期脑电图均可见全面性棘慢、多棘慢复合波发放, 有时以双侧中央、顶、额区著; 发作期同时存在相应的肌阵挛性肌肉收缩性肌电改变, 发作间期EEG有时可见双侧中央、顶、额区同步及异步出现的低至中波幅棘慢、尖慢及多棘慢复合波。3例皮肤肌肉病理未见异常。 结论肌阵挛性小脑协调不能的诊断主要根据典型临床表现、影像学检查和脑电图改变, 长时程视频脑电图加同步肌电监测对疾病诊断有重要价值。该病可家族性起病, 也可散发。皮肤和肌肉病理可正常。

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