殷小静 1,2 , 高丽 1 , 李岩 1 , 曹睿明 1 , 杨柳 1 , 范宏业 1 , 齐晖 1 , 张君 1 , 冯杰 1 , 李俊龙 1
  • 1. 河南省人民医院 儿科(郑州 450003);
  • 2. 新乡医学院 研究生处(新乡 453003);
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目的认识低血糖所诱发的抽搐发作,并对其基因型及临床表型分析,加深对高胰岛素血症的认识。方法收集 2012 年和 2014 年分别在河南省人民医院儿科神经门诊以抽搐症状就诊的 2 例患儿,经抗癫痫药物(AEDs)治疗 1 年余效果不佳,分别进行家系全外显子检测。结果1 例患儿发现 ABCC8 基因突变,突变位置位于 11 号染色体,核酸变化:c.4607C>Texon38),氨基酸改变:p.A1536Vrs745918247,该遗传方式可为常染色体显性遗传,也可为常染色体隐形遗传,患儿父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖 1 型/胰岛细胞增生症相关联。另 1 例患儿检测结果为 GLUD1 基因突变,突变位置位于 10 号染色体,核酸变化:c.1498G>Aexon12),氨基酸改变:p.A500T,该遗传方式为常染色体显性遗传,父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖 6 型/胰岛细胞增生症相关联。此 2 个基因突变位点目前国内外尚未见相关报道,为新发突变。结论上述 2 个基因位点突变可能是导致低血糖抽搐的根本原因,也是 AEDs 控制不佳的最好解释。

引用本文: 殷小静, 高丽, 李岩, 曹睿明, 杨柳, 范宏业, 齐晖, 张君, 冯杰, 李俊龙. 两例以抽搐为首发症状的低血糖患儿家系基因型及临床表型分析. 癫痫杂志, 2018, 4(2): 94-97. doi: 10.7507/2096-0247.20180020 复制

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