• 昆明医科大学第一附属医院 干疗神经内科(昆明 650000);
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癫痫型脑病(Epileptic encephalopathies,EEs)是癫痫异常导致进展性脑部功能障碍,是一种儿童期常见的脑部疾病,以多种严重的癫痫症候群为特征的神经系统功能紊乱性疾病,癫痫反复发作可导致慢性神经功能减退,几乎 100%EEs 患儿存在有认知障碍,50% 患儿智力极其低下,生命早期肌阵挛和不典型失神发作对认知影响较大。EEs 多在婴儿期发病,随着年龄的增长、日间发作和肌阵挛频率逐渐减少,但是高热、感染刺激下诱发可持续存在,因此青少年时期仍可发生热性惊厥持续状态。随着遗传生物学和遗传诊断技术的不断发展,对 EEs 的认识更加全面,二代测序技术的应用对婴儿时期 EEs 患儿基因检测有了新的突破,基因突变被认为是导致 EEs 的主要原因,EEs 的基因研究成了医学界关注的焦点,目前已发现导致 EEs 的癫痫基因达数十种,文章翻阅和整理了大量国内外相关文献,对 EEs 的癫痫基因进行总结,以期对临床治疗 EEs 提供依据和指导。

引用本文: 李柯麓, 任惠. 癫痫型脑病的基因研究进展. 癫痫杂志, 2018, 4(2): 117-120. doi: 10.7507/2096-0247.20180024 复制

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