• 广东三九脑科医院 癫痫中心(广州 510520);
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目的探讨 PIGA 基因突变与早发性癫痫性脑病(Early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)的关系。方法回顾分析 2016 年 3 月广东三九脑科医院癫痫中心收治的 1 例 EOEE 伴 PIGA 基因突变患儿临床资料,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed 等数据库,结合相关文献进行总结。结果所报道患儿 1 岁内起病,有癫痫家族史,电生理及临床诊断为 EOEE,辅助检查遗传代谢、尿有机酸、血生化等检测未见异常,头颅核磁共振示大脑发育不全。癫痫基因检测发现 PIGA 基因有新发错义突变,符合 X 连锁遗传方式,而该基因突变导致 EOEE在国外相关文献中已有报道,但国内罕有相关报道。结论X 连锁 PIGA 基因新发突变更可能是部分 EOEE 的致病基因。

引用本文: 彭凯, 李花, 欧阳梅. PIGA 基因突变所致早发性癫痫性脑病一例 . 癫痫杂志, 2018, 4(4): 314-318. doi: 10.7507/2096-0247.20180051 复制

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