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癫痫:从儿童至成年的医疗过渡—来自安大略省癫痫执行工作组的建议

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从儿童到成人的医疗保健系统的转变对许多患有癫痫的年轻人及其家庭来说是一个挑战。最近,加拿大安大略省卫生部和长期医疗部门成立了一个过渡工作组(Transition working group,TWG),为安大略省癫痫患者的过渡提出建议。在此对这项工作做出总结。TWG 包括儿科和成人癫痫病专家、精神科医生和来自学术界和社区的家庭医生,从事儿童和成人癫痫项目的社区医师、护士和社会工作者,以及青少年内科医师、律师、职业治疗师、社区癫痫机构的代表、癫痫患者和患者父母。该小组主要解决 3 个领域的问题:① 癫痫的诊断和管理;② 癫痫患者心理健康和社会心理需求;③ 癫痫患者经济、社会和法律支持。目前虽然还没有对过渡方案的结果进行系统研究,但 TWG 能早期识别处于过渡失败风险的青少年,在实际过渡之前即应协调儿童和成人神经科医师以及其他专家。过渡期是重新思考诊断和重复诊断检测(特别是基因检测,现有技术较多年前可发现更多病因)的理想时期。在转至成人医疗系统后部分筛查应重复。文章提出的 7 个步骤可以促进过渡,从而有助于为青少年癫痫患者转出儿童保健系统提供持续且合理的医疗服务。

关键词: 癫痫; 过渡; 青少年; 青年; 遗传学; 出院方案; 过渡准备问卷

引用本文: Danielle M.Andrade, Anne S.Bassett, EduardBercovici, 刘旭 译, 熊维希 慕洁 审. 癫痫:从儿童至成年的医疗过渡—来自安大略省癫痫执行工作组的建议. 癫痫杂志, 2018, 4(4): 362-373. doi: 10.7507/2096-0247.20180060 复制

要点

• 应尽早开始向成人医疗的过渡,这一过渡在患者转出儿童医疗系统后仍未完成

• 过渡期是重新考虑诊断和治疗的理想时间

• 离开儿童医疗系统前后应进行社会心理筛查

• 二代测序技术应用前,基因检查阴性的患者,应使用当前技术重新检测

癫痫是儿童最常见的慢性神经系统疾病之一,约 50% 患者在儿童期缓解。其余患者的发作将一直伴随其至成年,他们需要理想地转诊至成人医疗服务人员(Health care provider,HCP)。通常医疗的“转诊”只是将患者“交给”成人 HCP。相反,医疗的“过渡”应该是有计划地、协调地让青少年从以儿童为本、家庭为中心的儿科环境向成人医疗环境过渡。周到的过渡或充分计划的转诊的缺乏,将使治疗中断及病情加重的风险增加。

癫痫是一种复杂的疾病,发作仅是疾病的一部分。儿童时期起病患者的社会心理预后不容乐观。此类患者增加了与社会隔离、意外怀孕、行为与精神问题、教育程度低的风险,同时也增加了经济依赖风险(与父母受教育程度无关)。不良的社会心理预后甚至在癫痫发作缓解的患者中也可观察到。

目前尚不清楚一个标准规范的儿童至成人医疗保健系统(Adult health care system,AHCS)的医疗过渡计划是否能够改变以上不良预后。但一个精心设计的,多学科的过渡方案应该能解决癫痫控制及共存的社会心理问题。

从儿童到成人医疗保健系统的转变对青少年癫痫患者及其家庭来说是很困难的。最困难的是医疗过渡方案的建立和维持。例如,很难协调儿童和成人项目的 HCPs 日程,并将他们集合到一起,因为他们通常在不同场所独立工作。寻找过渡的诊所可能也存在困难。此外,一些付费体系不允许儿童和成人神经科医生看诊同一患者,而多学科合作需要为特殊服务及协调支付额外的费用。

最近,加拿大安大略省的卫生部和长期医疗部(Ministry of Health and Long Term Care,MOHLTC)开发了安大略省癫痫综合治疗的模型(人口约 1 400 万)。这项任务的一部分是对儿童到 AHCS 的过渡进行指导。在此,我们将对这些指导方针进行总结。

1   如何改善患者从儿科进入成人健康保健系统

作为提高癫痫治疗项目的一部分。MOHLTC 建立了一个省级癫痫任务实施小组(Epilepsy implementation task force,EITF)。主要负责省级癫痫策略和指导方针的制定,包括青少年癫痫患者从儿科到成人医疗过渡策略。在安大略的重症医疗服务和神经外科咨询委员会支持下,EITF 创建了一个过渡工作组(Transition working group,TWG)。此工作组包括儿科和成人癫痫学科专家、精神科医生和来自学术界和社区的家庭医生,从事儿童和成人癫痫项目的社区医师、护士和社会工作者,以及青少年内科医师、律师、职业治疗师、社区癫痫机构的代表、癫痫患者和严重智力障碍的癫痫患者父母。TWG 使用的是来自美国儿科学会、美国癫痫协会和省(安大略省)妇幼理事会的框架。另外,还有几份文献概述了不同儿科慢性疾病的过渡原则,以及专门对癫痫患者过渡进行了综述。大多数文献强调了多学科过渡的必要性。

TWG 小组召开了 24 次电话会议,经过两年的反复修改制定出最终的文件。同时设立以下委员会:① 癫痫发作的诊断和管理委员会;② 心理健康和心理需求委员会;③ 经济、社会和法律支持委员会;④ 筛查工具委员会。各委员会对 1995 年—2016 年期间,出版文献进行了广泛的回顾,并同时回顾了学校和机构为癫痫患者及伴智力障碍的患者提供保健服务的网站。与这些机构的员工直接接触,以确认有关癫痫患者的经济、社会和法律支持的信息。在此,提出了一份详尽的文件实施摘要,该文件强调了过渡的 7 个步骤(图 1)。

图1 癫痫过渡计划

该计划适用于 18 岁时离开儿科系统的患者,但可以根据实践/地理位置进行调整。*儿童出院包应与新的成人医疗小组、家庭医生、其他相关专科医师、患者及其家人共享。这个出院包含过渡准备调查表、心理社会问题的筛查、癫痫病史表、癫痫突发计划、医疗目标、社区转诊、社会和经济支持文件

文件中介绍的关于癫痫治疗过渡的最重要的补充资料如下:① 使用一份载有个人癫痫信息的便携式文件(“我的健康护照”);② 在患者转至成人系统后重复心理筛查;③ 根据现有技术的基因诊断重新评估;④ 方便使用的可在安大略省获得的社会服务的宣传单。

2   什么时候开始过渡,我们应该做什么

过渡应该尽早开始,并与残疾程度相适应。为便于过渡,癫痫患者大致可以分为“癫痫伴正常智力或仅轻度学习障碍组(E+NI)”和“癫痫伴中重度智力障碍组(E+ID)”。两组患者都可能有严重共病。

仅一名专业人员可能没有时间来完成所有必要的过渡步骤。除步骤 5 外,完成这些步骤的责任或应由过渡医疗团队的其他成员(儿科护士、社会工作者和社区癫痫治疗机构工作人员)共同承担。社区癫痫机构可以提供与意外怀孕、驾驶法规及癫痫意外猝死(Suddenunexpected death in epilepsy,SUDEP)有关的自我管理策略和癫痫教育。初级保健提供者(Primary care provider,PCP)也应该参与癫痫患者医疗过渡。通过协调,大部分步骤可以在日常随访中完成。最近儿童神经病学基金会批准了一份文件,详述了儿童神经科医生在过渡期间对患有神经系统疾病的儿童和青年的作用和责任。这一声明已得到美国神经病学学会、儿童神经病学协会和美国儿科学会的认可。他们的一些建议反映在下面列出 7 个步骤中。

3   步骤 1(12~15 岁):过渡的概念介绍

“过渡的共享管理模式”强调了责任从 HCP 到父母、最终随患者心智成熟后到青少年本人的逐渐转变(图 2)。患儿的角色随着时间也在改变。这意味着,对于患儿父母来说,如果癫痫发作或癫痫持续状态导致能力迟滞或退化时,患者自我管理能力可能退化。当患者学到新技能时,自我管理能力相应得到提高。伴智力障碍患者可能达不到“共享管理模式”的最高要求,但他们自己能够参与到一些决策,效果往往超出父母和 HCP 的预期。

4   步骤 2 (12~17 岁):探索财政、社区和法律支持

提前计划对于减少患儿离开儿科医疗系统后的资金和服务缺口很重要。以下几个方面尤甚:住房、教育、就业、法律问题、健康保险、以及临时看护和为残疾人提供的服务。早期了解如何使用成人服务,可以在有/没有 HCPs 和教育者的帮助下让家庭准备必要的证明文件。例如,从安大略省发展服务部 (一个支持残疾成人的机构)获得服务/资金的申请过程可能需要两年时间。考虑到安大略省在 18 岁时儿童医疗结束,这个申请程序应该在 16 岁开始。此外,伴中重度智力障碍患者的法定监护权也很重要。各行政区的服务不尽相同,因此应提供其他地区类似资源的综合清单(以及可供查阅的时间表),并随时间系统性更新。

5   步骤 3(16~17 岁):确定患者和其父母的过渡准备情况

适当的身体和心理准备对于过渡是至关重要的。“准备清单”可帮助评估和改善患者对其健康状况的了解,从而促进医疗过渡(表 1)。并未使用“通过/失败”的记分表,而是使用清单来让儿科卫生保健小组指导患者和家庭成功过渡。

表1 癫痫过渡准备

作为过渡准备的一部分,患者或医疗人员可能会收到一份便携式健康摘要,该摘要可以由患者和卫生保健工作者通过网络获得。这些摘要可在一些学术机构获得。在加拿大多伦多的儿童医院,这个摘要叫做“我的健康护照”,并可打印成钱包大小。这张卡可以即时提供相关的医疗信息,当青少年去看新医生或急诊科时,可随时使用。这些便携式健康信息增加患者对病情的了解,提高了他们的自信心,并加强了儿科和成人医疗系统之间的协作。

6   步骤 4A(12~19 岁):识别和解决智力正常的青少年癫痫患者过渡失败的危险因素

患有癫痫的青少年不仅容易产生年龄相关的问题,而且还会出现精神障碍、教育、就业等问题。这些问题需要得到解决,因为这些可能会增加过渡到 AHCS 中的失败风险,并可能影响他们的生活,以下是存在的一些问题。

6.1   服药依从性不一致

Asato 和他的同事们指出,尽管大多数患者宣称他们知道如何遵嘱服药,但 35%~55% 的患者依从性不佳。主要的原因是忘记服药、未携带药物、药物副作用和“社会问题”。

6.2   意外怀孕风险

与幼年有过类风湿关节炎病史或健康女性相比,伴活动性或非活动性癫痫病史的女性意外怀孕的风险增加。美国神经病学学会建议,一旦患有癫痫的年轻女性达到生育年龄,避孕、计划生育、抗癫痫药物(AEDs)、叶酸补充(至少 0.4 mg/d)以及 AEDs 的致畸性,应予以讨论。

6.3   驾驶和癫痫发作

驾驶执照是独立的标志,也是某些工作的必要条件。癫痫发作控制情况和并发症会影响驾驶资格。癫痫患者驾驶规则因地点不同而不同,应与患者进行核实。确保治疗的依从性对于开车的患者至关重要的。关于驾驶规则的讨论是必要的,即使它可能消耗 HCP 的时间。

6.4   抑郁、焦虑和其他精神疾病

患有癫痫的青少年可能伴发焦虑、依赖、社交孤立和自卑。伴正常智力或仅轻度学习障碍患者出现抑郁和焦虑高于年龄匹配正常对照组或 1 型糖尿病患者。情绪的变化也可能是 AEDs 副作用的结果,其他精神疾病如精神分裂症和双相情感障碍也在青少年时期发病。然而,癫痫患儿很少接受筛查、诊断和精神疾病治疗。

鉴于这种社会精神疾病可能一开始不会出现,也可能因癫痫频繁发作而被掩盖,因此建议在过渡期间对癫痫患者进行至少 3 次心理社会问题的筛查:① 青春期早期(12~14 岁);② 过渡前约 1 年;③ 在转到成人医疗的 1 年之内。

TWG 推荐的用于评估伴正常智力或仅轻度学习障碍癫痫患者心理社会问题的筛查工具主要根据以下标准:① 能够筛查该年龄组社会心理障碍;② 应用广泛;③ 具有良好的信度、灵敏度和特异性(表 2)。

表2 癫痫伴正常或轻度异常智力患者社会心理筛查工具

7   步骤 4B(12~19 岁):识别和解决智力障碍的青少年癫痫患者过渡失败的危险因素

7.1   非最优选的脑电图、影像学、血液检查和其他诊断检测

大多数成人医院的专职医疗人员不熟悉或未受过如何与无法配合测试患者相处的培训。伴中重度智力障碍的癫痫患者可能会对医疗人员造成挑战,导致医疗人员挫败感及非最优选的医疗方案。

7.2   成人神经科医生对儿科癫痫综合征不熟悉

成人神经科医师可能缺乏处理小儿癫痫综合征的必要知识,导致过渡变得困难。根据 Borlot 等的研究,成人神经科医师(非经过训练的癫痫专科医师)在诊断和治疗由于大脑皮层发育畸形、癫痫性脑病和与遗传相关癫痫综合征所致癫痫的信心水平非常低(分别为 33.8%、11.2%、9.8%)。成人神经科医生水平与其他类别的专业人员的信心水平有显著差异(P<0.001)(成人癫痫专科医师、儿科神经科医师和儿科癫痫专科医师)。最后,只有 15.4% 的成人神经学家有信心处理有癫痫伴中重度智力障碍和/或癫痫-自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)的患者。这些数据表明在过渡过程中癫痫专业人员的参与非常重要。

基因诊断更是导致了成人神经科医师诊断患有遗传性癫痫和智力缺陷的成人癫痫患者的信心不足。多年来,多数成人神经科医师及成人癫痫专科医师,诊治从儿科神经科医生那里转诊的患者方法,仅仅是患有癫痫的成年人。大多数伴中重度智力障碍的癫痫患者被归类为“症状性或隐源性癫痫”,并由成人医师以非常相似的方式进行管理。大多数成人神经科医师没有接受过遗传性癫痫治疗的培训,他们接诊的明确基因突变及伴有相应表型的癫痫患者逐渐增加,过程中的不适感也随之增加(图 3)。此外,成人神经科医生可能不会考虑筛查与特定的遗传癫痫征相关的一些并发症,如在 Dravet 综合征患者可伴发的帕金森样表现。

图3 基因诊断的新时代

成人神经科医师习惯于看到过渡过的癫痫患者病因与青少年和成人起病的癫痫患者病因相似(颞叶癫痫、遗传性癫痫、癫痫与皮质发育畸形、癫痫相关的低级别肿瘤等有关)。癫痫伴智力障碍患者或自闭症谱系障碍患者通常被作为“症状性癫痫”患者,采用几乎一致的治疗方案治疗。二代测序技术可以在这些患者中进行精确诊断,而成人神经科医生现在正在接诊儿科系统的特定基因突变的癫痫患者。成人神经科医师没有接受过遗传性癫痫治疗的培训,这增加了复杂病情患者的管理难度

7.3   癫痫伴中重度智力障碍患者筛查工具

通常情况下,中重度智力障碍癫痫患者残疾程度没有任何特定的测试。然而,只有客观证据表明残疾的情况超出癫痫发作时,才能获得对他们进一步的社会和经济支持。一些适应性功能测试,如 Vineland 适应性测试行为量表或适应行为评估系统可用于记录中重度智力障碍癫痫患者残疾类型。需要经过培训的工作人员来实施这些筛查工具。

8   第 5 步(16~19 岁):重新评估癫痫诊断

耐药性癫痫患者在儿童时期经常进行广泛的、反复的筛查。经过几轮无结果的测试和稳定(尽管很差)的控制后,儿科医疗团队、父母和患者同意停止诊断的探索,而将重点放在治疗上。其他癫痫患者的诊断确立后并未修订。多数癫痫患者转诊到成人癫痫病专家后仍有癫痫发作,故而应重新检查癫痫/发作的病因,以优化治疗。这种重新评估可能发生在儿科或成人中心,主要取决于专业知识。它可能包括仔细的面谈、临床电生理学研究[如脑电图(EEG)]、影像、遗传和精神评估。

8.1   重新评估伴正常智力或仅轻度学习障碍癫痫患者

婴儿期或儿童期开始发病的患者,也可能在青春期出现假性发作(Psychogenic nonepileptic seizures,PNES)。PNES 可能会在面谈或自制视频中被诊断出来。但还是需要更广泛的筛查,包括门诊或住院的连续视频脑电图(VEEG)记录。当然,PNES 和癫痫发作可能同时存在,PNES 的确诊对儿童和青少年时期未解决的共患精神疾病提供了治疗的可能性。

8.2   重新评估伴中重度智力障碍癫痫患者

这些患者通常有复杂的癫痫形式,有不同的发作类型。父母可能很快就会发现“新发作类型”是儿童癫痫的自然演变的一部分。父母可能很难区分异常行为或癫痫发作的自主神经功能紊乱(面部潮红、瞳孔扩张等)。例如,在对 Rett 综合征患者进行 EEG 监测时,父母被要求识别他们认为的“典型癫痫发作”的症状。经辨别,42% 的由父母识别的发作事件无 EEG 异常。因此,需要在过渡过程中重新评估癫痫发作,以确定 AEDs 可能对哪些临床发作有效。关于何时、如何治疗临床发作的讨论应该包括在“儿科出院包”的“医疗目标”部分(见下文)。

8.3   普通脑电图和视频脑电图监测

有些癫痫患者仅在癫痫起病时进行了 EEG 检查。如果患者癫痫未控制,癫痫发作症状学变化,异常行为(特别是在 E+ID 中)出现,或 PNES,应该考虑重复电生理检查。在患者离开儿科系统之前,可以进行重新评估。如前所述,许多成人机构没有对伴有中度或重度智障、焦虑、自闭症谱系障碍或行为问题的癫痫患者进行 EEG 检查。若考虑癫痫手术可能,且患者处于儿科医疗系统的实施手术的临界年龄,评估应推迟到患者被成人医疗团队接受。

8.4   影像学检查

头部核磁共振(MRI)应在下列情况下进行:① 如果患者从未做过 MRI 检查,但仍有癫痫发作;② 如果先前的 MRI 显示有进展或有可能改变的病灶,如肿瘤;③ 如果有临床情况的变化(症状加重或出现新的症状,如震颤、共济失调、认知能力下降等);④ 如果癫痫综合征或病因学诊断不明确;⑤ 如果之前的 MRI 分辨率过低或非正确的癫痫序列。由于无法进行合作,伴中重度智力障碍的癫痫需要使用全身麻醉进行 MRI 检查。这在儿科常见,然而在成人机构中并不常见。因此,对于正在过渡到成人神经病学服务的 E+ID 患者,在离开儿科系统之前应当进行 MRI 检查。最后,如果认为 MRI 是不必要的,应该在过渡之前与患者和家人讨论,以便他们理解。这一讨论也应记录在“儿科出院包”的“医疗目标”中(见下文)。

8.5   基因检测

许多患有癫痫的青少年在癫痫第一次发作时会有一个全面的诊断。然而,当年这些患者首次被筛查时,全外显或全基因测序尚未应用的。多数导致癫痫的基因在仅仅在数年前还未被发现。如果患者还存在智力缺陷、发育迟缓、自闭症谱系障碍、畸形或多种先天性异常,那么重新筛查假定的遗传基因非常重要。许多以前被证明正常核型的癫痫儿童和青少年,最近却被诊断为携带致病性拷贝数变异或单基因突变。

在过渡过程中进行最新技术的基因筛查的重要原因是,最近的基因发现已经提供了个性化的治疗,使一些患有罕见癫痫患儿的病情有了显著改善,而这些罕见癫痫与神经功能迅速恶化有关。在已经发生不可逆转的神经损伤后,确定青少年遗传病因的价值可能会受到质疑。但是在揭示这些青少年癫痫的病因可能会有很多好处:① 确定基因原因引起的癫痫往往会结束病因探索;② 最终获得基因诊断可以提高父母的生活质量;③ 向希望建立家庭的未患病的患者同胞提供遗传咨询,特别是当患者患有严重癫痫或伴有中重度精神障碍。④ 治疗方案调整。最好的例子是由于 SCN1A 突变,在 Dravet 综合征患者避免钠离子抑制剂 AEDs。目前尚不清楚基因诊断是否会影响 SUDEP 的风险。最近报道一些基因与 SUDEP 有关。部分基因与心脏传导阻滞相关,并因使用心电图上可增加 QT 间期的 AEDs 而加重。

9   步骤 6 (16~17 岁):识别耐药癫痫持续性治疗的障碍

9.1   成人医疗保健系统中神经调控的可及性

对从神经调控中获益的患者,必须确保 AHCS 中治疗的连续性。这包括那些熟悉神经调控设备和电池更换的癫痫病学专家。电池更换可由医疗保健决定,这可能随着是否使用父母的医保而改变。

9.2   饮食治疗癫痫

传统上,生酮饮食如有效,应至少维持 2 年。然而有些患者在撤离生酮饮食后会复发或恶化。一些特定基因缺陷的患者,如葡萄糖转运蛋白失调,需要长期的饮食治疗。全世界有超过 250 个儿童饮食治疗中心,然而仅少数中心为成人癫痫患者提供饮食治疗。这种差异对那些正在向 AHCS 转移的饮食治疗效果好的癫痫患者来说是一个巨大的挑战。一些儿科中心仍继续管理这些患者,但并不理想。其他患者过渡至另一在没有密切监督的情况下更易于管理的饮食疗法,如改良的阿特金斯饮食法或低血糖指数饮食法。但在缺乏督导的情况下,长期坚持这些饮食疗法容易导致膳食摄入不足(以及随后的抗惊厥功效的丧失)或严重的副作用(高胆固醇和肾结石)。由于成人中心缺乏饮食治疗,即使可能存在增加癫痫发作甚至恶化的风险,大多数过渡期的患者仍终止了原本有效的饮食疗法。因此在成人癫痫中心,迫切需要更多的癫痫饮食治疗项目。

10   步骤 7(17~18 岁):准备儿科出院包

对所有参与人员来说,从儿科转移到 AHCS 可能是一个充满担心、压力和焦虑的时刻,其中也包括即将接收一名可能存在合并症、伴有严重及耐药的新患者的神经病科医师或癫痫专科医师。为了更好的医疗连续性,所有相关人员(成人癫痫 HCPs,PCP,其他专家、患者和家庭)都应从儿科医疗处获得一个完全完整的出院包。以下的项目应该在儿科出院包中(图 1)。

10.1   过渡准备调查问卷

包括患者和他/她的监护人应完成问卷的副本,并附上关于改善他们准备情况措施的说明。

10.2   结果心理筛查

应该包括筛选测试的副本,以及对所发现的每一个心理社会问题采取措施的说明。

10.3   癫痫病史

该文件应包括癫痫症状学的详细描述(表 3),先前的 EEG、MRI、遗传和代谢试验结果,药物和其他治疗的结果和副作用,癫痫手术计划或者已经完成的手术附病理结果。此外,还应列出其他医学、神经发育和精神科疾病及其治疗方案。

表3 癫痫病史

10.4   癫痫应急计划

这个计划应该在患者离开儿科系统之前更新。它还应明确在过渡工作完成之前应与谁联系。

10.5   医疗目标

儿科神经学专家、患者和监护人之间关于医疗目标讨论的文件应该包含在出院包中。包括:确定哪些突发发作将被处理以及如何处理;如果患者的体重和身高没有发生迅速的变化,应定期监测药物水平等。

10.6   转诊

包含所有需要转诊的成人医疗专业名单,及负责后续跟进人员的联系方式。例如,如果患者就诊于儿科精神病医生,他/她需要被转诊至成人精神科医生吗?如果是这样的话,是由儿科精神病学家、小儿神经科医师或 PCP 转诊?此外,应向患者和家属提供新的成人医疗专家的姓名和预约就诊日期,以及提供一个关于患者在离开儿科医疗系统到进入成年医疗系统这段时间可能出现紧急情况如何处理的计划。

10.7   社区、社会和财政支持

包括各种所需的支持文件。在过渡时期,由于诸如行为障碍、患者成长造成的附加设备、更多的监管、离校后教育支持、职业、言语矫正治疗以及居住安置等各种各样的原因,家庭往往需要更多的支持和服务。在事务同意和管理方面的法律事宜应该在患者 18 岁之前解决,特别是那些伴中重度智力障碍的癫痫患者。

11   初级保健的作用

癫痫患者的父母和患者通常与他们的儿科健康医疗团队有很强的联系。虽然许多专家可能参与治疗过程,但是 PCP 在整个过渡期间通常不会改变。因此,PCP 应该在过渡过程早期介入(当患者 12~15 岁时)。PCP 可以帮助转诊到成人医疗专家,并确保所有的转诊都被接受和医疗到位,并与社区机构保持联系,在家里提供社会和医疗支持。一般儿科医生看诊的患者可能会面临另一个挑战来寻找新的成人 PCP。

12   结论与展望

从儿童到成人的卫生保健转变对于癫痫患者来说是一个具有挑战性的过程。PCP、小儿神经科医生和成人健康护理团队之间的良性互动至关重要。多学科过渡计划是治疗青少年癫痫的理想方法。儿童和成人癫痫治疗小组的联合会诊是理想的,但并非总是现实的。当过渡计划不可获得的时候,青少年患者需要一个诊断重新评估诊断的计划,及更新后的治疗计划,并筛查合并症。应记得部分儿童起病的癫痫的特征,其发作形式在成人癫痫患者中不常见。因此,成人 HCP 可能对于这些儿童期癫痫发作不熟悉,也不擅长处理这种发作类型。在这方面,儿科团队向成年团队提供的信息越多,成功过渡的机会就越大。最后,尽管一些形式的小儿癫痫在患者成长的过程中缓解,但是像学习障碍、冲动、抑郁、焦虑和其他神经精神问题仍然存在。多学科的过渡计划也应该管理这些共患病。

未来的研究需比较不同的过渡模式。成功过渡不仅要评估癫痫的控制情况,还应评估心理和社会结果、生活质量以及医疗费用。还需要对三级中心以外的医疗中心是如何完成和提高癫痫过渡进行更多的研究。

另一个值得关注的领域是对成人神经科医师和癫痫专科医师儿科癫痫发作管理的培训。这对于伴有中重度智力障碍癫痫患者的治疗尤为重要,因为他们可能也有自闭症谱系障碍、行为问题和其他先天性异常。伴有中重度智力障碍癫痫患者的遗传病因也越来越多地被认识到。

有了这些知识,部分具有同质性的伴有中重度智力障碍的癫痫患者可以被识别出,并制定个体化的治疗方案。然而,大多数成人神经科医师和癫痫专科医师对于如何制定基因检测方案及结果解读知之甚少。事实上,许多关注癫痫学科的成人神经学家还没有将重复基因筛查纳入检查中。在心脏病学领域,有一个可获得学会认证的“成人先天性心脏病”培训项目。我们亦可以开发出一个类似的培训项目来管理一部分“儿童起病的成人癫痫患者”。

致谢 省级儿童过渡癫痫医疗计划是由安大略省重大医疗服务部(CCSO)、癫痫执行工作组(EITF)和神经外科咨询委员会(PNAC)共同努力的结果。EITF 成立于 2013 年 6 月,旨在开发和实施一个在省级框架下以最大限度地利用安大略省的癫痫医疗系统。CCSO 是 PNAC 的一个分支,旨在支持公平和及时的神经外科治疗,包括癫痫疾病以及维持该省神经外科能力,它支持 EITF 工作。

声明 作者申明无利益冲突。我们已经阅读了贵刊关于伦理的相关准则,并确认本研究与这些准则是一致的。

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