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癫痫性脑病(Epileptic encephalopathy,EE)是一类由难治性癫痫极度异常脑电活动导致的脑部疾病。近年来随着分子遗传学的进步,越来越多的研究表明突触融合蛋白结合蛋白 1(Synaptotagmin binding protein 1, STXBP1)基因突变与 EE 有关。文章对 EE 的病因及病理生理学机制进行综述,从而提高临床医生对 EE 的认识,并探讨将 STXBP1 作为靶点治疗 EE 的可能性,为临床治疗 EE 提供依据和指导。

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