• 1. 山东大学齐鲁儿童医院 视频脑电图室(济南 250022);
  • 2. 清华大学玉泉医院 癫痫中心(北京 100049);
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目的Aicardi 和 Goutières 于 1984 年首次报道了一种罕见的以脑白质受累为主的遗传性脑病,其典型的临床表现包括严重的智力运动发育落后或倒退、锥体束及锥体外系症状和体征、癫痫、小头畸形及冻疮。方法报道我院收治的 Aicardi-Goutières 综合征患儿 1 例并文献复习。该患儿出生后 14 d 即无明显诱因出现抽搐就诊,当地医院诊断为癫痫,予抗癫痫药物(AEDs)治疗后症状好转。4 个月时出现点头、抱拳样发作,诊断为婴儿痉挛症,经促肾上腺皮质激素及药物治疗后症状渐好转。1 岁 2 月龄时因上呼吸道感染,病情加重,后经视频脑电图、头颅核磁共振、眼底及基因筛查,确诊为 Aicardi-Goutières 综合征。结果外科手术及 AEDs 治疗,随访 2 年,患儿症状明显改善,术后完善脑组织病理活检,支持之前诊断。结论Aicardi-Goutières 综合征的相关报道,将有助于提高临床工作者对该疾病的诊治水平。

引用本文: 高在芬, 贺晶, 史建国, 陈叶红, 罗俊霞, 胡万冬, 王萌, 周文静. Aicardi-Goutières 综合征一例. 癫痫杂志, 2019, 5(2): 88-93. doi: 10.7507/2096-0247.20190015 复制

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