• 吉林大学第一医院 神经内科(长春 130012);
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常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)首先由 Lugaresi 等描述,是第一个发现致病基因的癫痫综合征。迄今为止,已鉴定出的可能致病基因有CHRNA4CHRNB2CHRNA2KCNT1DEPDC5CRHCABP4,外显率 70%~80%,但已发现的基因仅能解释部分患者的病因,不同种族仍具有较大的遗传异质性。文章回顾了 ADNFLE 近几年的流行病学、临床体征、致病基因研究及基因测序技术等,为已发现的致病基因提供解释,并为未来寻找新的基因提供方向。

引用本文: 张欣, 林卫红. 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的基因学研究现状. 癫痫杂志, 2019, 5(2): 116-119. doi: 10.7507/2096-0247.20190021 复制

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