• 解放军总医院 神经外科(北京 100853);
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结节性硬化症(Tuberous sclerosiscomplex,TSC)是一种罕见的 TSC 基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,可累及皮肤、神经、眼、心肺肾等多器官,临床表现或基因检测可以诊断。颅内病变为皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤和钙化灶,癫痫是其主要的神经系统表现,且与智力损害及神经心理异常密切相关。TSC 相关癫痫的非手术治疗包括哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂、抗癫痫药物和生酮饮食等,但药物难治性癫痫比率超过 50%;其中 TSC 相关的婴儿痉挛症首选氨己烯酸治疗。

引用本文: 丁平, 梁树立. 结节性硬化症诊断及其相关癫痫的非手术治疗. 癫痫杂志, 2019, 5(2): 120-124. doi: 10.7507/2096-0247.20190022 复制

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