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SCN1A 致病性变异可引起不同严重程度的疾病表型,而这在疾病初期可能难以辨别。研究组致力于探究有助于预测痫性发作分别向 Dravet 综合征演变和预测 Dravet 综合征认知结局的临床特征,分析了禁忌用药对认知减退的可能调节作用。评估由 164 例 SCN1A 相关痫性发作的荷兰患者组成的队列研究。临床数据通过医疗记录和半结构式电话回访获得。认知功能由一名儿童神经科医师、一名神经心理医师和一名临床基因学家测评分类。通过单因素和多因素回归分析多项临床变量(包括在病程前 5 年禁忌用药的持续时间)发现,起病前 5 年内更长时间的禁忌用药与纳入研究时更差的认知结局显著相关,同时与 Dravet 综合征患者第一个 5 年病程后更低的内插智商值和发育智商值有关。多因素线性回归分析提示,禁忌用药是认知结局的一个重要预测因素。此外,初次发现发育迟缓的年龄和初次非高热性痫性发作年龄也是其重要的预测因素。而在完整的队列中,初次非高热性痫性发作年龄是痫性发作向 Dravet 综合征演变最准确的预测因素。比研究数据提示病程前 5 年内更长时间的禁忌用药对 Dravet 综合征患者的认知结局有负面影响。早期诊断对于避免使用这些禁忌药物极为重要。研究还发现初次非高热性痫性发作年龄是痫性发作向 Dravet 综合征演变以及 Dravet 综合征疾病严重程度的重要预测因素,这些都可为 SCN1A 相关痫性发作年幼患者的父母提供建议。

引用本文: de LangeIM, GunningB, SonsmaACM, 覃英杰 译, 慕洁 熊维希 审. 禁忌用药对 Dravet 综合征认知结局的影响及初次非高热性痫性发作年龄对 SCN1A 相关痫性发作表型的临床预测作用. 癫痫杂志, 2019, 5(5): 396-405. doi: 10.7507/2096-0247.20190064 复制

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