• 1. 复旦大学附属儿科医院 神经科(上海 201102);
  • 2. 复旦大学附属儿科医院厦门分院 神经科(厦门 361000);
  • 3. 复旦大学附属儿科医院 分子遗传诊断中心(上海 201102);
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目的 探讨 DNM1 基因变异导致早发性婴儿癫痫性脑病的临床、基因和预后特征。方法 三例经基因检测证实为 DNM1 基因新发变异的患儿,回顾性分析其临床和基因表型以及预后,并在国内外数据库以“Dynamin-1”或“DNM1”检索相应文献,利用单因素方差方法分析临床和癫痫发作表型、抗癫痫药物疗效与基因变异位点结构域相关性。结果 女 1 例,男 2 例;癫痫发病年龄 2~17 月龄,癫痫发作表型:2 例为癫痫性痉挛发作,1 例为局灶性一侧肢体阵挛或继发强直阵挛发作。基因检测结果显示 3 例患儿 DNM1 基因存在新发错义变异,2 例为 NM_004408.4:c.415 G>A(P. Gly 139Arg),1 例为 NM_004408.4:c.545 C>A(P. Ala 182Asp),随访至 2~3 岁时,均为肌张力低下、严重智力障碍、无行走能力和主动语言、耐药性癫痫、不能自主进食和不会咀嚼固体食物。经文献检索,至今国内外报道 DNM1 基因相关脑病 36 例,包括本组病例共计 39 例,肌张力低下与基因变异位点区域无关,GTPase 酶结构域和中间区域变异存在严重或显著智力发育障碍。对 31 例诊断癫痫并且临床资料完整患儿进一步分析发现,癫痫性痉挛发作是常见的癫痫发作形式,变异位点位于 GTPase 酶结构域和中间区域的两组病例,失神发作在 GTPase 酶结构域更常见(P=0.02),而在性别、起病年龄、其他癫痫发作形式和药物治疗反应上均无统计学差异。结论 肌张力低下、严重智力和运动障碍及早发型癫痫是 DNM1 相关脑病的主要表现,癫痫性痉挛发作是最常见的发作形式,除失神发作外,GTPase 酶结构域和中间区域变异的临床和癫痫表型无明显区别,本组病例尚合并进食障碍。

引用本文: 卢晓栋, 陈春智, 周渊峰, 邱甜, 王新华, 王佶, 柴毅明, 周水珍, 王艺, 吴冰冰. DNM1 基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病 31 型 三例并文献复习. 癫痫杂志, 2021, 7(2): 104-111. doi: 10.7507/2096-0247.20210018 复制

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