• 1. 山东大学 齐鲁医学院(济南 250012);
  • 2. 济宁医学院附属医院 神经内科(济宁 272067);
  • 3. 华北医疗峰峰总医院 重症监护室(邯郸 056000);
  • 4. 济宁医学院附属医院 儿科(济宁 272067);
  • 5. 济宁医学院附属医院 神经外科(济宁 272067);
  • 6. 济宁医学院 癫痫研究所(济宁 272067);
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目的 旨在分析ADGRV1基因突变癫痫的临床和遗传学特征。方法 回顾性分析 2018 年 1 月—2018 年 12 月济宁医学院附属医院诊断为癫痫并进行相关基因测序的患者 26 例,筛选出 5 例 ADGRV1 突变的癫痫患者,总结其临床特征及基因突变特征。结果 共收集 5 例 ADGRV1 突变的癫痫患者,其中男 1 例、女 4 例,平均年龄(7±5.83)岁。3 例有癫痫家族史,另 2 例患者父亲有热性惊厥史。2 例表现为全面性强直阵挛发作,3 例表现为部分性发作继发全面性发作。基因检测结果共发现了 ADGRV1 基因上 7 个变异位点,其中 1 个错义突变位点 c.2039A>G 已有文献报道。5 例患者中 2 例进行了癫痫手术治疗,术后仍长期联合应用多种抗癫痫药物治疗,另 3 例患者长期应用抗癫痫药物治疗。目前 5 例患者中 4 例发作仍未能得到有效控制,1 例随访近 1 年未再发作。结论 ADGRV1 基因突变所致癫痫的临床特征为起病早,主要表现为全面强直阵挛发作或部分性发作继发全面性发作,发作时伴有意识障碍。抗癫痫药物与术后抗癫痫药物联合治疗效果较差。基因检测可以指导遗传咨询和辅助诊断。

引用本文: 马梦宇, 乔保俊, 刘艺丹, 孙影, 吴兴饶, 张彦可, 李秋波, 张军臣, 孔庆霞. 五例 ADGRV1 基因突变癫痫的临床特点与突变分析. 癫痫杂志, 2021, 7(3): 228-233. doi: 10.7507/2096-0247.20210035 复制

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