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找到 作者 包含"冯杰" 3条结果
  • 胃癌术后的早期并发症分析

    本文报告该院1983~1994年间1454例胃癌患者中有121例(8.32%)在术后早期共发生各种并发症168例次(11.55%),其中一般性并发症占8.25%;与胃肠道切除重建有关的特殊并发症占3.30%。发生较多的并发症有切口感染、肺部感染、吻合口梗阻及吻合口瘘等。作者认为在当今手术治疗胃癌逐渐增多的情况下,应对其手术并发症进行比较全面系统地了解和认识,以便有针对性地加以预防,从整体上提高手术治疗胃癌的效果。

    发表时间:2016-08-29 03:44 导出 下载 收藏 扫码
  • 两例以抽搐为首发症状的低血糖患儿家系基因型及临床表型分析

    目的认识低血糖所诱发的抽搐发作,并对其基因型及临床表型分析,加深对高胰岛素血症的认识。方法收集 2012 年和 2014 年分别在河南省人民医院儿科神经门诊以抽搐症状就诊的 2 例患儿,经抗癫痫药物(AEDs)治疗 1 年余效果不佳,分别进行家系全外显子检测。结果1 例患儿发现 ABCC8 基因突变,突变位置位于 11 号染色体,核酸变化:c.4607C>T(exon38),氨基酸改变:p.A1536V,rs745918247,该遗传方式可为常染色体显性遗传,也可为常染色体隐形遗传,患儿父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖 1 型/胰岛细胞增生症相关联。另 1 例患儿检测结果为 GLUD1 基因突变,突变位置位于 10 号染色体,核酸变化:c.1498G>A(exon12),氨基酸改变:p.A500T,该遗传方式为常染色体显性遗传,父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖 6 型/胰岛细胞增生症相关联。此 2 个基因突变位点目前国内外尚未见相关报道,为新发突变。结论上述 2 个基因位点突变可能是导致低血糖抽搐的根本原因,也是 AEDs 控制不佳的最好解释。

    发表时间:2018-03-20 04:09 导出 下载 收藏 扫码
  • DNA A3243G 突变相关 MELAS 综合征 4 例临床特点及治疗

    目的探讨 DNA A3243G 突变相关的线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes,MELAS)的临床特点及基因学表型,提高临床医生对该病的认识及诊断。方法回顾性分析 2017 年 6 月—2018 年 6 月于河南省人民医院小儿神经内科门诊及住院诊治的 4 例 DNA A3243G 突变相关 MELAS 综合征患儿的临床资料及影像学特征,并复习相关文献。结果4 例患儿中 3 例因抽搐、1 例因头晕起病,经基因检测证实均为线粒体 DNA A3243G 突变引起的 MELAS 综合征,予以抗癫痫治疗,随访 1 年,4 例患者中 2 例患儿病情稳定,1 例患儿仍有发作,1 例患儿病情无好转。结论DNA A3243G 突变相关 MELAS 综合征患者的临床表型异质性多因 DNA 突变的“异质性”和“阈效应”所致,DNA A3243G 突变率高达 80%,在提倡精准医疗的时代,基因检查有助于 MELAS 综合征的早期确诊和治疗,提高患者的生活质量,改善预后。

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