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找到 作者 包含"吴晔" 5条结果
  • 胰十二指肠切除术中胰肠吻合术式选择的临床进展

    目的 探讨胰十二指肠切除术中胰肠吻合术式的历史演变和研究进展。方法 检索了PubMed数据库、EMBASE、万方数据库、CNKI数据库和维普数据库的相关文献并进行综述,总结了胰十二指肠切除术中各种胰肠吻合术式的优缺点。结果 胰肠吻合术式是胰十二指肠切除术成败及患者术后恢复的主要影响因素。结论 根据具体病例情况,术者熟练的胰肠吻合术式是手术成功的关键。

    发表时间:2016-09-08 10:35 导出 下载 收藏 扫码
  • 黄色肉芽肿性胆囊炎误诊为胆囊癌的临床分析(附2例报道)

    目的 分析黄色肉芽肿性胆囊炎(XGC)误诊为胆囊癌的原因,探讨XGC的诊断和治疗策略。方法 回顾性分析2012年我科收治的2例XGC误诊为胆囊癌患者的临床病理资料。结果 2例患者术前及术中均误诊为胆囊癌,均行胆囊切除+肝脏Ⅳ、Ⅴ段切除+胆道镜下胆总管探查术,其中1例还行肝门周围淋巴结清扫。术后病理回报均为XGC。2例患者术后均恢复良好,无手术并发症发生;均随访3个月,生活质量好。结论 临床上根据XGC的症状和影像学表现极易误诊为胆囊癌,建议术中冰冻病理明确诊断后选择合适的术式,防止盲目扩大手术范围,减少机体损伤和术后并发症的发生。

    发表时间:2016-09-08 10:24 导出 下载 收藏 扫码
  • 547例Dravet综合征患儿SCN1A基因突变与遗传特点研究

    目的研究Dravet综合征(Dravet syndrome, DS)患儿SCN1A基因突变与遗传特点, 分析家系成员临床表型 方法收集2005年2月-2015年4月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿及其家系成员的临床资料及外周血DNA, 采用Sanger测序和多重连接依赖的探针扩增技术(Multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)进行SCN1A基因突变筛查。 结果共收集547例DS患儿, 有379例(69.3%)发现SCN1A基因突变, 其中错义突变179例(47.2%), 无义突变78例(20.6%), 移码突变77例(20.3%), 剪切位点突变37例(9.8%), 基因片段缺失或重复8例(2.1%)。379例SCN1A突变阳性的DS患儿中, 354例均获得其父母外周血DNA, 证实新生突变占92.9%(329/354), 遗传性突变占7.1%(25/354), 遗传性突变包括5例父母一方为突变嵌合体。25例携带突变的父母一方中有1例表型为DS, 11例表型为热性惊厥附加症, 9例表型为热性惊厥, 4例表型正常。 结论DS患儿SCN1A基因突变阳性率高, 突变类型以错义突变和截断突变(包括无义突变和移码突变)为主, 少数患儿为该基因片段缺失或重复; DS患儿SCN1A基因突变以新生突变为主, 少数为遗传性突变, 父母一方可为该基因突变嵌合体; 携带突变的父母一方表型轻重不等, 父母一方为突变嵌合体者临床表型轻或正常。

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  • 原钙黏蛋白19基因相关癫痫的遗传特点及临床表型谱研究

    目的分析原钙黏蛋白19(X-linked protocadherin 19, PCDH19) 基因相关癫痫的遗传学特点及临床表型谱。方法对2005年2月-2017年4月在北京大学第一医院儿科及武汉市儿童医院神经内科确诊的41例(女39例,男2例)PCDH19基因相关癫痫患儿及家系受累成员的临床特点进行总结。采用Sanger测序或靶向捕获二代测序(Next generation sequencing, NGS)和多重连接依赖的探针扩增技术(Multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)筛查PCDH19突变。结果41例先证者中,测序发现40例携带PCDH19基因突变,MLPA发现1例为整个PCDH19基因缺失。2例男性患儿经NGS检测为PCDH19突变嵌合体,突变等位基因占比分别为85%和33%;39例女性患儿中,19例为遗传性突变,20例为新生突变。女性携带突变者外显率为90%(53/59)。12例半合子父亲和1例嵌合体父亲均无抽搐病史。突变携带者表型包括癫痫伴智力低下、Dravet综合征、热性惊厥,少数女性携带者表型正常。即使在同一家系内,携带相同PCDH19突变的女性表型具有异质性。46例PCDH19突变阳性患者(41例先证者及5例家系受累成员)的临床特点:起病中位年龄为11个月(4~42个月),病程中全面强直阵挛发作(Generalized tonic clonic seizures, GTCSs)占87.0%(40/46),局灶性发作占69.6%(32/46),肌阵挛发作(6/46),不典型失神(3/46) 和失张力发作(1/46) 少见。丛集性发作见于所有患者(46/46),80.4%发作具有热敏感的特点(37/46),仅3例曾有发热诱发的癫痫持续状态,76%有不同程度的智力损害(35/46),少数有孤独症样表现(7/46,15.2%)。结论PCDH19基因突变可为遗传性突变或新生突变,受累者以女性为主,少数男性嵌合体可发病或无症状。PCDH19基因相关癫痫具有外显率不全和表型异质性,丛集性发作和热敏感为其主要临床特点。

    发表时间:2017-07-26 04:06 导出 下载 收藏 扫码
  • 1 岁前起病的良性家族性癫痫基因突变谱研究

    目的1 岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(Benign familial neonatal epilepsy,BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫痫(Benign familial neonatal-infantile epilepsy,BFNIE)和良性家族性婴儿癫痫(Benign familial infantile epilepsy,BFIE)。研究对我国 1 岁前起病的良性家族性癫痫家系进行基因突变分析,探索其基因突变谱。方法收集 2006 年 9 月—2018 年 1 月在北京大学第一医院儿科就诊的 1 岁前起病的良性家族性癫痫家系的临床资料和外周血 DNA。对 BFIE 家系首先采用 Sanger 测序方法筛查PRRT2 基因突变;对于 BFNE 和 BFNIE 家系以及 Sanger 测序方法未发现 PRRT2 基因突变的 BFIE 家系,采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包进行基因突变筛查。结果共收集 89 个 1 岁前起病的良性家族性癫痫家系,其中包括 4 个 BFNE 家系、7 个 BFNIE 家系和 78 个 BFIE 家系。基因检测发现 68 个家系有相关基因突变(76.4%),其中 50 个家系为 PRRT2 基因突变(热点突变 c.649dupC 和 c.649delC 分别见于 32 个家系和 6 个家系),9 个家系为 KCNQ2 基因突变,8 个家系为 SCN2A 基因突变,1 个家系为 GABRA6 基因突变。在 4 个 BFNE 家系中,发现 3 个家系为 KCNQ2 突变,1 个家系未发现致病基因;在 7 个 BFNIE 家系中,发现 3 个家系为 KCNQ2 突变,3 个家系为 SCN2A 突变,1 个家系为 PRRT2 突变;在 78 个 BFIE 家系中,有 58 个家系发现基因突变(74.4%), 其中 49 个家系为 PRRT2 突变(62.8%),5 个家系为 SCN2A 突变, 3 个家系为 KCNQ2 突变,1 个家系携带未报道的 GABRA6 突变;其余 20 个 BFIE 家系未发现致病基因。在 78 个 BFIE 家系中,有 18 个家系进一步诊断为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症家系,其中 17 个发现 PRRT2 突变(17/18, 94.4%),其余 1 个家系未发现致病基因。结论KCNQ2、SCN2A 和 PRRT2 基因是我国 1 岁前起病的良性家族性癫痫的重要致病基因,基因突变检出率高。KCNQ2 是 BFNE 的主要致病基因,PRRT2 是 BFIE 的主要致病基因,KCNQ2 和 SCN2A 基因突变在 BFNIE 中常见。GABRA6 可能是 BFIE 新发现的致病基因。发现家系致病基因对指导家庭遗传咨询及治疗具有重要作用。

    发表时间:2018-07-18 02:17 导出 下载 收藏 扫码
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