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找到 作者 包含"曾琦" 4条结果
  • 脑源性神经营养因子对小鼠视网膜Müller细胞谷氨酸转运体表达的调控

    发表时间:2016-09-02 05:41 导出 下载 收藏 扫码
  • 早产儿视网膜病变筛查治疗过程的疼痛管理研究进展

    早产儿视网膜病变(ROP)筛查治疗过程的疼痛管理是指通过药物和非药物的手段或方式来减轻、消除筛查治疗技术操作给患儿带来的疼痛和不适。目前ROP筛查和治疗的疼痛管理措施主要有药物性措施、环境措施和非药物性措施。药物性措施是主要减轻疼痛的方式, 包括全身麻醉、表面麻醉和镇静镇痛药物联合表面麻醉等。全身麻醉需在手术室内由麻醉科医生进行, 操作较复杂。表面麻醉和镇静镇痛药物联合表面麻醉可在新生儿科病房进行。表面麻醉广泛用于ROP筛查和治疗中, 但其镇痛效果仍存在争议。镇静镇痛药物联合表面麻醉可由非麻醉科医生进行, 是目前ROP治疗过程疼痛管理的发展方向。环境措施主要是指ROP筛查和治疗应尽量在安静和放松的环境中进行操作, 减少光和噪音等伤害性刺激。非药物性治疗如襁褓包裹、非营养性吸吮、甜味剂治疗等主要用于ROP的筛查过程中。此外, 在ROP筛查中, 与间接检眼镜相比, 使用视网膜照相机产生的疼痛可能更小, 开睑器的使用是疼痛产生的一个重要方面。

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  • 原钙黏蛋白19基因相关癫痫的遗传特点及临床表型谱研究

    目的分析原钙黏蛋白19(X-linked protocadherin 19, PCDH19) 基因相关癫痫的遗传学特点及临床表型谱。方法对2005年2月-2017年4月在北京大学第一医院儿科及武汉市儿童医院神经内科确诊的41例(女39例,男2例)PCDH19基因相关癫痫患儿及家系受累成员的临床特点进行总结。采用Sanger测序或靶向捕获二代测序(Next generation sequencing, NGS)和多重连接依赖的探针扩增技术(Multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)筛查PCDH19突变。结果41例先证者中,测序发现40例携带PCDH19基因突变,MLPA发现1例为整个PCDH19基因缺失。2例男性患儿经NGS检测为PCDH19突变嵌合体,突变等位基因占比分别为85%和33%;39例女性患儿中,19例为遗传性突变,20例为新生突变。女性携带突变者外显率为90%(53/59)。12例半合子父亲和1例嵌合体父亲均无抽搐病史。突变携带者表型包括癫痫伴智力低下、Dravet综合征、热性惊厥,少数女性携带者表型正常。即使在同一家系内,携带相同PCDH19突变的女性表型具有异质性。46例PCDH19突变阳性患者(41例先证者及5例家系受累成员)的临床特点:起病中位年龄为11个月(4~42个月),病程中全面强直阵挛发作(Generalized tonic clonic seizures, GTCSs)占87.0%(40/46),局灶性发作占69.6%(32/46),肌阵挛发作(6/46),不典型失神(3/46) 和失张力发作(1/46) 少见。丛集性发作见于所有患者(46/46),80.4%发作具有热敏感的特点(37/46),仅3例曾有发热诱发的癫痫持续状态,76%有不同程度的智力损害(35/46),少数有孤独症样表现(7/46,15.2%)。结论PCDH19基因突变可为遗传性突变或新生突变,受累者以女性为主,少数男性嵌合体可发病或无症状。PCDH19基因相关癫痫具有外显率不全和表型异质性,丛集性发作和热敏感为其主要临床特点。

    发表时间:2017-07-26 04:06 导出 下载 收藏 扫码
  • 1 岁前起病的良性家族性癫痫基因突变谱研究

    目的1 岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(Benign familial neonatal epilepsy,BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫痫(Benign familial neonatal-infantile epilepsy,BFNIE)和良性家族性婴儿癫痫(Benign familial infantile epilepsy,BFIE)。研究对我国 1 岁前起病的良性家族性癫痫家系进行基因突变分析,探索其基因突变谱。方法收集 2006 年 9 月—2018 年 1 月在北京大学第一医院儿科就诊的 1 岁前起病的良性家族性癫痫家系的临床资料和外周血 DNA。对 BFIE 家系首先采用 Sanger 测序方法筛查PRRT2 基因突变;对于 BFNE 和 BFNIE 家系以及 Sanger 测序方法未发现 PRRT2 基因突变的 BFIE 家系,采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包进行基因突变筛查。结果共收集 89 个 1 岁前起病的良性家族性癫痫家系,其中包括 4 个 BFNE 家系、7 个 BFNIE 家系和 78 个 BFIE 家系。基因检测发现 68 个家系有相关基因突变(76.4%),其中 50 个家系为 PRRT2 基因突变(热点突变 c.649dupC 和 c.649delC 分别见于 32 个家系和 6 个家系),9 个家系为 KCNQ2 基因突变,8 个家系为 SCN2A 基因突变,1 个家系为 GABRA6 基因突变。在 4 个 BFNE 家系中,发现 3 个家系为 KCNQ2 突变,1 个家系未发现致病基因;在 7 个 BFNIE 家系中,发现 3 个家系为 KCNQ2 突变,3 个家系为 SCN2A 突变,1 个家系为 PRRT2 突变;在 78 个 BFIE 家系中,有 58 个家系发现基因突变(74.4%), 其中 49 个家系为 PRRT2 突变(62.8%),5 个家系为 SCN2A 突变, 3 个家系为 KCNQ2 突变,1 个家系携带未报道的 GABRA6 突变;其余 20 个 BFIE 家系未发现致病基因。在 78 个 BFIE 家系中,有 18 个家系进一步诊断为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症家系,其中 17 个发现 PRRT2 突变(17/18, 94.4%),其余 1 个家系未发现致病基因。结论KCNQ2、SCN2A 和 PRRT2 基因是我国 1 岁前起病的良性家族性癫痫的重要致病基因,基因突变检出率高。KCNQ2 是 BFNE 的主要致病基因,PRRT2 是 BFIE 的主要致病基因,KCNQ2 和 SCN2A 基因突变在 BFNIE 中常见。GABRA6 可能是 BFIE 新发现的致病基因。发现家系致病基因对指导家庭遗传咨询及治疗具有重要作用。

    发表时间:2018-07-18 02:17 导出 下载 收藏 扫码
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