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找到 作者 包含"曾琦" 5条结果
  • 脑源性神经营养因子对小鼠视网膜Müller细胞谷氨酸转运体表达的调控

    发表时间:2016-09-02 05:41 导出 下载 收藏 扫码
  • 早产儿视网膜病变筛查治疗过程的疼痛管理研究进展

    早产儿视网膜病变(ROP)筛查治疗过程的疼痛管理是指通过药物和非药物的手段或方式来减轻、消除筛查治疗技术操作给患儿带来的疼痛和不适。目前ROP筛查和治疗的疼痛管理措施主要有药物性措施、环境措施和非药物性措施。药物性措施是主要减轻疼痛的方式, 包括全身麻醉、表面麻醉和镇静镇痛药物联合表面麻醉等。全身麻醉需在手术室内由麻醉科医生进行, 操作较复杂。表面麻醉和镇静镇痛药物联合表面麻醉可在新生儿科病房进行。表面麻醉广泛用于ROP筛查和治疗中, 但其镇痛效果仍存在争议。镇静镇痛药物联合表面麻醉可由非麻醉科医生进行, 是目前ROP治疗过程疼痛管理的发展方向。环境措施主要是指ROP筛查和治疗应尽量在安静和放松的环境中进行操作, 减少光和噪音等伤害性刺激。非药物性治疗如襁褓包裹、非营养性吸吮、甜味剂治疗等主要用于ROP的筛查过程中。此外, 在ROP筛查中, 与间接检眼镜相比, 使用视网膜照相机产生的疼痛可能更小, 开睑器的使用是疼痛产生的一个重要方面。

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  • KCNQ2 基因相关癫痫的临床表型谱研究

    目的对 KCNQ2 基因变异导致的癫痫表型谱进行研究。方法收集 2012 年 1 月—2018 年 1 月在北京大学第一医院儿科神经专科门诊诊治的 KCNQ2 基因变异癫痫患儿 40 例,对其基因型和表型进行研究。结果40 例 KCNQ2 基因变异癫痫患儿共检测到 36 种不同的变异,其中 20 种为文献尚未报道的变异;12 例为遗传性变异,28 例为新生变异。40 例患儿的癫痫发作起病年龄为出生后 1 d~9 个月,其中新生儿期起病占 80.0%(32/40);表现为多种发作类型,其中局灶性发作 38 例(95.0%),痉挛发作 10 例(25.0%),肌阵挛发作 4 例,强直痉挛发作 3 例;40 例发作均有丛集性的特点。28 例携带 KCNQ2 基因新生变异的患儿中,24 例(85.7%)有不同程度的智力运动发育落后,其余 4 例智力运动发育正常;12 例携带 KCNQ2 基因遗传性变异的患儿中,1 例智力运动发育落后,其余 11 例(91.7%)智力运动发育正常。发作间期脑电图以局灶性发作最为多见(31/40)。颅脑核磁共振成像(MRI)检查发现 14 例有异常(均携带新生变异且伴智力运动发育落后),其中胼胝体发育不良 10 例(25.0%),额颞区蛛网膜下腔增宽 11 例(27.5%),双侧额颞区皮层发育不良 2 例,脑沟增深 4 例,双侧侧脑室扩大 3 例。40 例患儿临床表现为多种癫痫表型,其中良性家族性新生儿癫痫(BFNE) 3 例,良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)2 例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)3 例,良性新生儿癫痫 5 例,良性婴儿癫痫 2 例,大田原综合征 3 例,婴儿痉挛症 9 例,不能分类的早发癫痫性脑病 12 例,癫痫共患孤独症谱系障碍 1 例。通过治疗和随访发现,在所有抗癫痫药物中,钠离子通道阻滞剂奥卡西平的有效率最高(90.9%)。结论KCNQ2 基因变异以错义变异为主,新生变异更常见,该基因变异导致的癫痫多在新生儿期起病,以局灶性发作为主,发作具有丛集性的特点,新生变异的患儿常伴智力运动发育落后,约半数有额颞叶和胼胝体发育不良。钠离子通道阻滞剂是治疗 KCNQ2 基因变异相关癫痫的有效药物。

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  • 原钙黏蛋白19基因相关癫痫的遗传特点及临床表型谱研究

    目的分析原钙黏蛋白19(X-linked protocadherin 19, PCDH19) 基因相关癫痫的遗传学特点及临床表型谱。方法对2005年2月-2017年4月在北京大学第一医院儿科及武汉市儿童医院神经内科确诊的41例(女39例,男2例)PCDH19基因相关癫痫患儿及家系受累成员的临床特点进行总结。采用Sanger测序或靶向捕获二代测序(Next generation sequencing, NGS)和多重连接依赖的探针扩增技术(Multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)筛查PCDH19突变。结果41例先证者中,测序发现40例携带PCDH19基因突变,MLPA发现1例为整个PCDH19基因缺失。2例男性患儿经NGS检测为PCDH19突变嵌合体,突变等位基因占比分别为85%和33%;39例女性患儿中,19例为遗传性突变,20例为新生突变。女性携带突变者外显率为90%(53/59)。12例半合子父亲和1例嵌合体父亲均无抽搐病史。突变携带者表型包括癫痫伴智力低下、Dravet综合征、热性惊厥,少数女性携带者表型正常。即使在同一家系内,携带相同PCDH19突变的女性表型具有异质性。46例PCDH19突变阳性患者(41例先证者及5例家系受累成员)的临床特点:起病中位年龄为11个月(4~42个月),病程中全面强直阵挛发作(Generalized tonic clonic seizures, GTCSs)占87.0%(40/46),局灶性发作占69.6%(32/46),肌阵挛发作(6/46),不典型失神(3/46) 和失张力发作(1/46) 少见。丛集性发作见于所有患者(46/46),80.4%发作具有热敏感的特点(37/46),仅3例曾有发热诱发的癫痫持续状态,76%有不同程度的智力损害(35/46),少数有孤独症样表现(7/46,15.2%)。结论PCDH19基因突变可为遗传性突变或新生突变,受累者以女性为主,少数男性嵌合体可发病或无症状。PCDH19基因相关癫痫具有外显率不全和表型异质性,丛集性发作和热敏感为其主要临床特点。

    发表时间:2017-07-26 04:06 导出 下载 收藏 扫码
  • 1 岁前起病的良性家族性癫痫基因突变谱研究

    目的1 岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(Benign familial neonatal epilepsy,BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫痫(Benign familial neonatal-infantile epilepsy,BFNIE)和良性家族性婴儿癫痫(Benign familial infantile epilepsy,BFIE)。研究对我国 1 岁前起病的良性家族性癫痫家系进行基因突变分析,探索其基因突变谱。方法收集 2006 年 9 月—2018 年 1 月在北京大学第一医院儿科就诊的 1 岁前起病的良性家族性癫痫家系的临床资料和外周血 DNA。对 BFIE 家系首先采用 Sanger 测序方法筛查PRRT2 基因突变;对于 BFNE 和 BFNIE 家系以及 Sanger 测序方法未发现 PRRT2 基因突变的 BFIE 家系,采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包进行基因突变筛查。结果共收集 89 个 1 岁前起病的良性家族性癫痫家系,其中包括 4 个 BFNE 家系、7 个 BFNIE 家系和 78 个 BFIE 家系。基因检测发现 68 个家系有相关基因突变(76.4%),其中 50 个家系为 PRRT2 基因突变(热点突变 c.649dupC 和 c.649delC 分别见于 32 个家系和 6 个家系),9 个家系为 KCNQ2 基因突变,8 个家系为 SCN2A 基因突变,1 个家系为 GABRA6 基因突变。在 4 个 BFNE 家系中,发现 3 个家系为 KCNQ2 突变,1 个家系未发现致病基因;在 7 个 BFNIE 家系中,发现 3 个家系为 KCNQ2 突变,3 个家系为 SCN2A 突变,1 个家系为 PRRT2 突变;在 78 个 BFIE 家系中,有 58 个家系发现基因突变(74.4%), 其中 49 个家系为 PRRT2 突变(62.8%),5 个家系为 SCN2A 突变, 3 个家系为 KCNQ2 突变,1 个家系携带未报道的 GABRA6 突变;其余 20 个 BFIE 家系未发现致病基因。在 78 个 BFIE 家系中,有 18 个家系进一步诊断为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症家系,其中 17 个发现 PRRT2 突变(17/18, 94.4%),其余 1 个家系未发现致病基因。结论KCNQ2、SCN2A 和 PRRT2 基因是我国 1 岁前起病的良性家族性癫痫的重要致病基因,基因突变检出率高。KCNQ2 是 BFNE 的主要致病基因,PRRT2 是 BFIE 的主要致病基因,KCNQ2 和 SCN2A 基因突变在 BFNIE 中常见。GABRA6 可能是 BFIE 新发现的致病基因。发现家系致病基因对指导家庭遗传咨询及治疗具有重要作用。

    发表时间:2018-07-18 02:17 导出 下载 收藏 扫码
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