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找到 作者 包含"李恺煇" 4条结果
  • 一例核磁共振阴性的岛叶癫痫治疗与分析

    目的通过对核磁共振(MRI)阴性岛叶癫痫患者临床症状学特征的分析及治疗,探讨症状学分析在 MRI 阴性岛叶癫痫的致痫灶定位评估中的作用。方法本文通过对广东三九脑科医院收治的一例经立体脑电图(SEEG)确诊为岛叶癫痫的病例,初步探讨症状学并进行文献复习及病例回顾。结果SEEG 确诊为岛叶癫痫,经我院癫痫中心多学科讨论后,建议 SEEG 双侧植入,覆盖岛叶、盖部、颞叶、额眶区,SEEG 植入术后病理证实为局灶性皮质发育不良 Ib 型。结论岛叶是边缘系统的一部分,其中岛叶癫痫的症状学复杂多样。在核磁共振(MRI)阴性的致痫灶定位评估中,症状学分析尤为重要。本文初步归纳岛叶各部位的症状学特征,为相关疾病的诊疗提供一定参考。

    发表时间:2019-03-21 11:04 导出 下载 收藏 扫码
  • DEPDC5基因突变的遗传性局灶性癫痫的临床研究

    目的研究 DEPDC5 基因突变癫痫患者的临床特点,以提高对家族性遗传性局灶性癫痫的认识。方法收集 2014 年 9 月—2017 年 9 月在广东三九脑科医院就诊的遗传性局灶性癫痫患者,并通过外周血进行癫痫相关基因检测,最终确诊为DEPDC5 基因突变的家系 3 个,对病史采集、家系分析、影像学、脑电图、治疗方案等资料进行分析。结果3 个家系共 8 例患者,发作形式为额叶或者颞叶的局灶性癫痫,认知功能基本正常,不伴其他系统的功能障碍,均以药物治疗为主,6 例治疗效果良好,1 例耐药,成为手术候选者,另 1 例未采集到随访数据。结论DEPDC5 基因突变在家族性遗传性局灶性癫痫中比较常见,部分性癫痫发作为主要的临床症状,药物治疗多数有效,对于药物难治性癫痫可行手术治疗。

    发表时间:2018-05-22 02:14 导出 下载 收藏 扫码
  • 起始于腹侧运动皮质的癫痫发作与 DEPDC5 基因突变一例及文献复习

    目的以运动皮质细胞构筑的观点剖析 1 例腹侧运动皮层起始的癫痫发作的症状学及致痫网络,并探讨 DEPDC5 基因突变癫痫患者相关局灶性发育不良(Focal cortical dycplasia,FCD)的影像学特点。方法系统评估 1 例 DEPDC5 基因突变的耐药性癫痫患者,明确致痫区,行手术治疗,并结合文献进行分析。结果患者的核磁共振提示中央前沟降支可疑 FCD,行立体定向电极植入,详细分析间隙期和发作期立体定向脑电图(SEEG)和症状学特征,明确发作起始区在左侧中央前沟降支的异常影像改变核心部分,早期扩散到同侧岛前小叶、中央盖及中央前回腹侧部,因此可理解症状学中早期出现右上肢肌张力障碍,继而舞蹈徐动样症状。手术切除致痫区,病理证实为 FCDI 型,术后 1 个月无发作。其他家系中,FCD 出现较多的在运动皮质,经 SEEG 证实的致痫区除多数在运动皮质外,还可在岛前小叶。结论中央前沟降支起始的癫痫发作可早期出现对侧肌张力障碍和同侧舞蹈徐动样症状;DEPDC5 基因突变需警惕大脑运动皮质隐匿的 FCD。

    发表时间:2018-07-18 02:17 导出 下载 收藏 扫码
  • 晚发型吡多醇依赖性癫痫的临床相关研究

    目的通过对罕见疾病吡多醇依赖性癫痫患者的报道和文献复习,提高临床医生对该病的认识。方法高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因,对两例先证者及父母进行突变基因验证。分析患者临床表现、脑电图(EEG)、影像学和预后特点。结果先证者一,4月龄起病,药物难治性癫痫,表现为多种发作形式,多灶起源。头颅核磁共振(MRI)及氟脱氧葡萄糖-正电子体层扫描(FDG-PET)正常,基因检测发现乙醛脱氢酶(Aldehyde dehydrogenase,ALDH7A1)基因c.1442G>C、c.1046C>T复合杂合突变。先证者二,5月龄起病,表现为全面性强直阵挛,间歇期EEG正常,头颅MRI正常。基因检测发现ALDH7A1基因c.1547A>G、c.965C>T复合杂合突变。两例患儿均使用维生素B6后无发作,逐渐减停抗癫痫药物。结论吡哆醇依赖性癫痫可起病年龄偏晚,个体表现可不典型,尽早的试验性治疗能帮助临床识别,明确诊断有待于基因检测。

    发表时间:2017-11-27 02:36 导出 下载 收藏 扫码
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