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找到 作者 包含"欧阳梅" 7条结果
  • PIGA 基因突变所致早发性癫痫性脑病一例

    目的探讨 PIGA 基因突变与早发性癫痫性脑病(Early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)的关系。方法回顾分析 2016 年 3 月广东三九脑科医院癫痫中心收治的 1 例 EOEE 伴 PIGA 基因突变患儿临床资料,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed 等数据库,结合相关文献进行总结。结果所报道患儿 1 岁内起病,有癫痫家族史,电生理及临床诊断为 EOEE,辅助检查遗传代谢、尿有机酸、血生化等检测未见异常,头颅核磁共振示大脑发育不全。癫痫基因检测发现 PIGA 基因有新发错义突变,符合 X 连锁遗传方式,而该基因突变导致 EOEE在国外相关文献中已有报道,但国内罕有相关报道。结论X 连锁 PIGA 基因新发突变更可能是部分 EOEE 的致病基因。

    发表时间:2018-07-18 02:17 导出 下载 收藏 扫码
  • 新发线粒体 ND3 基因突变导致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征及肌张力障碍一例

    发表时间:2018-09-18 10:17 导出 下载 收藏 扫码
  • 电压门控钾通道复合体自身抗体相关性边缘性脑炎

    目的研究电压门控钾通道复合体抗体相关性边缘性脑炎患者的临床特点,以提高对成人常见的非肿瘤性边缘性脑炎的认识。 方法收集2014年3月1日-2015年1月31日在广东三九脑科医院就诊的不典型脑炎患者3例,经血清(其中2例脑脊液)抗VGKC复合体(LGI1和CASPR2)抗体检测诊断为抗VGKC复合体抗体边缘性脑炎,进行详细的病史收集、认知功能、脑脊液、头颅影像学、脑电图、妇科B超及治疗方案等资料分析,并随访2~11个月。 结果3例患者均为成年女性,均以癫痫发作为首发症状,病程中可表现出意识障碍、精神异常、认知障碍等。其中抗LGI1抗体阳性,边缘性脑炎可出现低钠血症。3例患者均未伴发肿瘤。脑脊液、脑电图表现为非特异改变,头颅MRI病程表现为一侧或双侧边缘系统改变。 结论抗VGKC复合体抗体自身免疫性脑炎具有边缘性脑炎的常见临床特点,可以癫痫发作为首发症状,在成人癫痫首次发作时应注意鉴别。其中LGI1抗体阳性者可出现较为特征性的低钠血症。此类边缘性脑炎常不伴有系统性肿瘤。短期预后良好。

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  • 以癫痫起病的齿状核红核苍白球路易体变性患者的相关临床研究

    目的研究以癫痫起病的齿状核-红核-苍白球-路易体变性(Dentatorubral-pallidoluysian atropy, DRPLA)患者的临床特点,提高对该疾病的认识。 方法收集2014年8月-2016年8月在广东三九脑科医院就诊的经过基因检测确诊为DRPLA的患者5例,进行病史采集、家族史分析、视频脑电图、头颅磁共振及治疗方案等资料分析。 结果DRPLA表现为神经退行性疾病,在癫痫人群中主要表现为进行性肌阵挛癫痫。 结论DRPLA为常染色体显性遗传的神经退行性疾病。对伴有小脑萎缩、神经功能倒退、走路不稳及药物难治性癫痫患者,建议常规进行ATN1基因的检测,以便及时确诊,并进行遗传咨询。

    发表时间:2016-11-28 01:27 导出 下载 收藏 扫码
  • DEPDC5基因突变的遗传性局灶性癫痫的临床研究

    目的研究 DEPDC5 基因突变癫痫患者的临床特点,以提高对家族性遗传性局灶性癫痫的认识。方法收集 2014 年 9 月—2017 年 9 月在广东三九脑科医院就诊的遗传性局灶性癫痫患者,并通过外周血进行癫痫相关基因检测,最终确诊为DEPDC5 基因突变的家系 3 个,对病史采集、家系分析、影像学、脑电图、治疗方案等资料进行分析。结果3 个家系共 8 例患者,发作形式为额叶或者颞叶的局灶性癫痫,认知功能基本正常,不伴其他系统的功能障碍,均以药物治疗为主,6 例治疗效果良好,1 例耐药,成为手术候选者,另 1 例未采集到随访数据。结论DEPDC5 基因突变在家族性遗传性局灶性癫痫中比较常见,部分性癫痫发作为主要的临床症状,药物治疗多数有效,对于药物难治性癫痫可行手术治疗。

    发表时间:2018-05-22 02:14 导出 下载 收藏 扫码
  • 起始于腹侧运动皮质的癫痫发作与 DEPDC5 基因突变一例及文献复习

    目的以运动皮质细胞构筑的观点剖析 1 例腹侧运动皮层起始的癫痫发作的症状学及致痫网络,并探讨 DEPDC5 基因突变癫痫患者相关局灶性发育不良(Focal cortical dycplasia,FCD)的影像学特点。方法系统评估 1 例 DEPDC5 基因突变的耐药性癫痫患者,明确致痫区,行手术治疗,并结合文献进行分析。结果患者的核磁共振提示中央前沟降支可疑 FCD,行立体定向电极植入,详细分析间隙期和发作期立体定向脑电图(SEEG)和症状学特征,明确发作起始区在左侧中央前沟降支的异常影像改变核心部分,早期扩散到同侧岛前小叶、中央盖及中央前回腹侧部,因此可理解症状学中早期出现右上肢肌张力障碍,继而舞蹈徐动样症状。手术切除致痫区,病理证实为 FCDI 型,术后 1 个月无发作。其他家系中,FCD 出现较多的在运动皮质,经 SEEG 证实的致痫区除多数在运动皮质外,还可在岛前小叶。结论中央前沟降支起始的癫痫发作可早期出现对侧肌张力障碍和同侧舞蹈徐动样症状;DEPDC5 基因突变需警惕大脑运动皮质隐匿的 FCD。

    发表时间:2018-07-18 02:17 导出 下载 收藏 扫码
  • 晚发型吡多醇依赖性癫痫的临床相关研究

    目的通过对罕见疾病吡多醇依赖性癫痫患者的报道和文献复习,提高临床医生对该病的认识。方法高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因,对两例先证者及父母进行突变基因验证。分析患者临床表现、脑电图(EEG)、影像学和预后特点。结果先证者一,4月龄起病,药物难治性癫痫,表现为多种发作形式,多灶起源。头颅核磁共振(MRI)及氟脱氧葡萄糖-正电子体层扫描(FDG-PET)正常,基因检测发现乙醛脱氢酶(Aldehyde dehydrogenase,ALDH7A1)基因c.1442G>C、c.1046C>T复合杂合突变。先证者二,5月龄起病,表现为全面性强直阵挛,间歇期EEG正常,头颅MRI正常。基因检测发现ALDH7A1基因c.1547A>G、c.965C>T复合杂合突变。两例患儿均使用维生素B6后无发作,逐渐减停抗癫痫药物。结论吡哆醇依赖性癫痫可起病年龄偏晚,个体表现可不典型,尽早的试验性治疗能帮助临床识别,明确诊断有待于基因检测。

    发表时间:2017-11-27 02:36 导出 下载 收藏 扫码
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