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找到 作者 包含"费凌霞" 6条结果
  • 以癫痫起病的齿状核红核苍白球路易体变性患者的相关临床研究

    目的研究以癫痫起病的齿状核-红核-苍白球-路易体变性(Dentatorubral-pallidoluysian atropy, DRPLA)患者的临床特点,提高对该疾病的认识。 方法收集2014年8月-2016年8月在广东三九脑科医院就诊的经过基因检测确诊为DRPLA的患者5例,进行病史采集、家族史分析、视频脑电图、头颅磁共振及治疗方案等资料分析。 结果DRPLA表现为神经退行性疾病,在癫痫人群中主要表现为进行性肌阵挛癫痫。 结论DRPLA为常染色体显性遗传的神经退行性疾病。对伴有小脑萎缩、神经功能倒退、走路不稳及药物难治性癫痫患者,建议常规进行ATN1基因的检测,以便及时确诊,并进行遗传咨询。

    发表时间:2016-11-28 01:27 导出 下载 收藏 扫码
  • 一例核磁共振阴性的岛叶癫痫治疗与分析

    目的通过对核磁共振(MRI)阴性岛叶癫痫患者临床症状学特征的分析及治疗,探讨症状学分析在 MRI 阴性岛叶癫痫的致痫灶定位评估中的作用。方法本文通过对广东三九脑科医院收治的一例经立体脑电图(SEEG)确诊为岛叶癫痫的病例,初步探讨症状学并进行文献复习及病例回顾。结果SEEG 确诊为岛叶癫痫,经我院癫痫中心多学科讨论后,建议 SEEG 双侧植入,覆盖岛叶、盖部、颞叶、额眶区,SEEG 植入术后病理证实为局灶性皮质发育不良 Ib 型。结论岛叶是边缘系统的一部分,其中岛叶癫痫的症状学复杂多样。在核磁共振(MRI)阴性的致痫灶定位评估中,症状学分析尤为重要。本文初步归纳岛叶各部位的症状学特征,为相关疾病的诊疗提供一定参考。

    发表时间:2019-03-21 11:04 导出 下载 收藏 扫码
  • DEPDC5基因突变的遗传性局灶性癫痫的临床研究

    目的研究 DEPDC5 基因突变癫痫患者的临床特点,以提高对家族性遗传性局灶性癫痫的认识。方法收集 2014 年 9 月—2017 年 9 月在广东三九脑科医院就诊的遗传性局灶性癫痫患者,并通过外周血进行癫痫相关基因检测,最终确诊为DEPDC5 基因突变的家系 3 个,对病史采集、家系分析、影像学、脑电图、治疗方案等资料进行分析。结果3 个家系共 8 例患者,发作形式为额叶或者颞叶的局灶性癫痫,认知功能基本正常,不伴其他系统的功能障碍,均以药物治疗为主,6 例治疗效果良好,1 例耐药,成为手术候选者,另 1 例未采集到随访数据。结论DEPDC5 基因突变在家族性遗传性局灶性癫痫中比较常见,部分性癫痫发作为主要的临床症状,药物治疗多数有效,对于药物难治性癫痫可行手术治疗。

    发表时间:2018-05-22 02:14 导出 下载 收藏 扫码
  • 起始于腹侧运动皮质的癫痫发作与 DEPDC5 基因突变一例及文献复习

    目的以运动皮质细胞构筑的观点剖析 1 例腹侧运动皮层起始的癫痫发作的症状学及致痫网络,并探讨 DEPDC5 基因突变癫痫患者相关局灶性发育不良(Focal cortical dycplasia,FCD)的影像学特点。方法系统评估 1 例 DEPDC5 基因突变的耐药性癫痫患者,明确致痫区,行手术治疗,并结合文献进行分析。结果患者的核磁共振提示中央前沟降支可疑 FCD,行立体定向电极植入,详细分析间隙期和发作期立体定向脑电图(SEEG)和症状学特征,明确发作起始区在左侧中央前沟降支的异常影像改变核心部分,早期扩散到同侧岛前小叶、中央盖及中央前回腹侧部,因此可理解症状学中早期出现右上肢肌张力障碍,继而舞蹈徐动样症状。手术切除致痫区,病理证实为 FCDI 型,术后 1 个月无发作。其他家系中,FCD 出现较多的在运动皮质,经 SEEG 证实的致痫区除多数在运动皮质外,还可在岛前小叶。结论中央前沟降支起始的癫痫发作可早期出现对侧肌张力障碍和同侧舞蹈徐动样症状;DEPDC5 基因突变需警惕大脑运动皮质隐匿的 FCD。

    发表时间:2018-07-18 02:17 导出 下载 收藏 扫码
  • 药物难治性脑炎后颞叶癫痫的定位诊断及外科治疗——立体定向脑电图的临床分析

    目的脑炎后癫痫常成为药物难治性癫痫,但切除性手术疗效不容乐观。回顾性分析药物难治性脑炎后颞叶癫痫的分类,经立体定向脑电图(SEEG)明确致痫区,重点分析颞叶癫痫附加症的特点和不同类型脑炎后颞叶癫痫的手术治疗的短期预后,为选择适宜的手术侯选者提供依据。 方法顺序纳入2014年1月1日-2015年8月31日广东三九脑科医院收治的药物难治性脑炎后颞叶癫痫患者15例,经规范无创术前评估,包括头皮视频脑电图监测、症状学分析、颅脑磁光振成像(MRI),间歇期FDG-PET扫描和神经心理学评估,经多学科讨论决策进行立体定向颅内电极植入。由SEEG明确致痫区,并将患者分为颞叶癫痫组和颞叶癫痫附加症组。采用Fisher精确检验或t检验,重点分析症状学种类、颅脑MRI病变侧向性,间歇期FDG-PET与致痫区的关系,以及两组的临床特点和切除性手术后(随访时间6~18个月)的短期疗效。 结果15例患者中颞叶癫痫组8例(8/15,53.33%),其中颞叶内侧型6例(单侧5例,双侧1例),内外侧混合型1例,颞叶外侧型1例;颞叶癫痫附加症组7例(7/15,46.67%)。两组在癫痫起病年龄(P=0.548)、病程(P=0.099)、脑炎年龄(P=0.385),症状学种类(P=0.315)、颅脑MRI病变侧向性(P=1.000)、间歇期FDG-PET低代谢侧向性(P=1.000)以及颅内电极植入的单双侧(P=0.619)等方面无统计学差异。切除性手术治疗后随访6~18个月,Engel Ⅰ级8例,Engel Ⅱ级2例,Engel Ⅲ级2例,Engel Ⅳ级3例。颞叶癫痫组5例(5/8,62.5%)达Engel Ⅰ级,颞叶癫痫附加症组3例(3/7,42.9%)达Engel Ⅰ级。 结论药物难治性脑炎后颞叶癫痫中单侧颞叶内侧型和颞叶癫痫附加症为常见类型。颞叶癫痫附加症与其他类型颞叶癫痫相比临床上无明确差异,需经SEEG明确致痫区。单侧颞叶内侧型切除性手术疗效相对较好,颞叶癫痫附加症较差。

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  • 晚发型吡多醇依赖性癫痫的临床相关研究

    目的通过对罕见疾病吡多醇依赖性癫痫患者的报道和文献复习,提高临床医生对该病的认识。方法高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因,对两例先证者及父母进行突变基因验证。分析患者临床表现、脑电图(EEG)、影像学和预后特点。结果先证者一,4月龄起病,药物难治性癫痫,表现为多种发作形式,多灶起源。头颅核磁共振(MRI)及氟脱氧葡萄糖-正电子体层扫描(FDG-PET)正常,基因检测发现乙醛脱氢酶(Aldehyde dehydrogenase,ALDH7A1)基因c.1442G>C、c.1046C>T复合杂合突变。先证者二,5月龄起病,表现为全面性强直阵挛,间歇期EEG正常,头颅MRI正常。基因检测发现ALDH7A1基因c.1547A>G、c.965C>T复合杂合突变。两例患儿均使用维生素B6后无发作,逐渐减停抗癫痫药物。结论吡哆醇依赖性癫痫可起病年龄偏晚,个体表现可不典型,尽早的试验性治疗能帮助临床识别,明确诊断有待于基因检测。

    发表时间:2017-11-27 02:36 导出 下载 收藏 扫码
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