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找到 作者 包含"高丽" 6条结果
  • 小鼠腹部心脏移植模型建立及并发症预防

    目的探讨小鼠腹部心脏移植模型建立学习过程中关键步骤的处理和并发症的预防,以提高此模型学习过程中的效率,缩短学习曲线。 方法2012年10月至2013年1月哈尔滨医科大学附属二院实施了146只小鼠腹部心脏移植手术,分析手术时间、手术成功率和手术失败原因。 结果通过对学习曲线的观察,成功掌握模型需要140~150 h的手术练习,平均手术时间(83±27)min。146只小鼠腹部心脏移植手术中手术成功105只(72%),失败41只(28%)。导致手术失败的原因主要为出血性休克(16只,39%)、移植心脏复跳失败(7只,17%)和吻合口狭窄(7只,17%)等。 结论血管吻合为掌握小鼠腹部心脏移植模型的关键步骤。

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  • IBS-QOL专用量表在肠易激综合征患者中的运用

    目的 评价Patrick等编制的IBS-QOL专用量表在中国肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)患者中的信度和效度.方法 通过自填方式调查消化科门诊123例IBS患者.信度采用折半信度及内部一致性分析,效度采用维度相关分析及结构效度分析.结果 本研究中量表折半信度γ=0.86,内部一致性除躯体意念、挑食外,其余各领域的克朗巴赫系数α在0.71~0.89之间;维度相关性分析,除行为障碍外,其他各维度中相关系数基本在0.60以上,各纬度中的条目得分与其它维度无关.因子分析,在载荷系数0.5的水准上选出8个主成分,与理论结构基本一致,结构效度累计贡献率达72.7%.结论 IBS-QOL专用量表有较好的效度及信度,可试用于国人IBS患者生命质量的测评.

    发表时间:2016-08-25 03:33 导出 下载 收藏 扫码
  • 神经元移行障碍发病机制研究进展

    胚胎发育时期因各种因素引起的神经元移行障碍,常导致大脑皮质发育畸形(Malformation of cortical development,MCD),也是引起患儿发育迟缓和癫痫的常见原因。快速发展的分子生物学、影像学和基因遗传学丰富了大脑皮质发育的相关知识,畸形的报道不仅在数量和种类上有所增长,同时相关研究已经确定了几个基因,可能破坏神经细胞增殖、移行以及晚期皮层组织形成的每一个重要阶段。不同的MCD在临床表现上也有很大的表型异质性,现就MCD的发生机制、易感基因进行阐述,为MCD后期研究提供参考依据。

    发表时间:2017-09-26 05:09 导出 下载 收藏 扫码
  • 95例癫痫患儿的基因型表型分析及临床研究

    目的总结临床诊治中的难治性或某些疑为遗传相关的癫痫患儿的临床特点,并对其进行二代高通量基因测序及一代验证,分析突变基因与癫痫之间的关系,了解患儿的遗传模式,寻找致病或可能致病的突变基因。方法对2014年9月-2016年12月期间在河南省人民医院儿科神经内科门诊确诊癫痫的95例患儿及其父母建立完整家系资料库,采用二代高通量基因测序方法对其进行了基因检测,依据患儿临床特征及基因型进行分析。结果难治性或疑为遗传相关的患儿年龄发病范围较小,临床发作特点多种多样,多数(47/95, 49.5%)需要两种及以上药物治疗,治疗效果一般,控制27例(28.4%),有效20例(21.1%),显效32例(33.7%),无效12例(12.6%),失访4例(4.2%)。少数(18/95,18.9%)预后较差,合并有运动、智力发育落后。检测基因型结果,明确致病的基因共16例(16.8%),可能致病的基因共21例(22.1%),不致病的基因共30例(31.6%),未检测到突变基因共28例(29.5%)。结论发现CASK、BRAF两个新的致病基因,国内报道甚少,在一定意义上扩充了神经发育相关的癫痫基因和癫痫关联基因的数目;SCN1A基因突变所致Dravet综合征的患儿的临床特征更严重,包括起病更早、发作频繁、治疗效果差;有明确致病基因的患儿,多数需要两种及以上抗癫痫药物联合应用,治疗困难。

    发表时间:2017-11-27 02:36 导出 下载 收藏 扫码
  • 两例以抽搐为首发症状的低血糖患儿家系基因型及临床表型分析

    目的认识低血糖所诱发的抽搐发作,并对其基因型及临床表型分析,加深对高胰岛素血症的认识。方法收集 2012 年和 2014 年分别在河南省人民医院儿科神经门诊以抽搐症状就诊的 2 例患儿,经抗癫痫药物(AEDs)治疗 1 年余效果不佳,分别进行家系全外显子检测。结果1 例患儿发现 ABCC8 基因突变,突变位置位于 11 号染色体,核酸变化:c.4607C>T(exon38),氨基酸改变:p.A1536V,rs745918247,该遗传方式可为常染色体显性遗传,也可为常染色体隐形遗传,患儿父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖 1 型/胰岛细胞增生症相关联。另 1 例患儿检测结果为 GLUD1 基因突变,突变位置位于 10 号染色体,核酸变化:c.1498G>A(exon12),氨基酸改变:p.A500T,该遗传方式为常染色体显性遗传,父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖 6 型/胰岛细胞增生症相关联。此 2 个基因突变位点目前国内外尚未见相关报道,为新发突变。结论上述 2 个基因位点突变可能是导致低血糖抽搐的根本原因,也是 AEDs 控制不佳的最好解释。

    发表时间:2018-03-20 04:09 导出 下载 收藏 扫码
  • DNA A3243G 突变相关 MELAS 综合征 4 例临床特点及治疗

    目的探讨 DNA A3243G 突变相关的线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes,MELAS)的临床特点及基因学表型,提高临床医生对该病的认识及诊断。方法回顾性分析 2017 年 6 月—2018 年 6 月于河南省人民医院小儿神经内科门诊及住院诊治的 4 例 DNA A3243G 突变相关 MELAS 综合征患儿的临床资料及影像学特征,并复习相关文献。结果4 例患儿中 3 例因抽搐、1 例因头晕起病,经基因检测证实均为线粒体 DNA A3243G 突变引起的 MELAS 综合征,予以抗癫痫治疗,随访 1 年,4 例患者中 2 例患儿病情稳定,1 例患儿仍有发作,1 例患儿病情无好转。结论DNA A3243G 突变相关 MELAS 综合征患者的临床表型异质性多因 DNA 突变的“异质性”和“阈效应”所致,DNA A3243G 突变率高达 80%,在提倡精准医疗的时代,基因检查有助于 MELAS 综合征的早期确诊和治疗,提高患者的生活质量,改善预后。

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