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找到 关键词 包含"PRRT2基因" 2条结果
  • 运动诱发性肌张力障碍的临床分析

    目的探讨发作性运动诱发肌张力障碍(PKD)的临床特征。 方法前瞻性地收集2014年9月-2015年3月视频脑电监测中心连续住院检查并诊断为PKD的23例患者,分析其临床表现、视频脑电图及其余相关辅助检查特点并随访6~12个月,观察其治疗反应等。 结果23例患者男16例,女7例,平均年龄14.8岁,平均病程5.2年,5例具有家族史;均完成了24~48 h不等的长时程视频脑电图监测,共记录到164次发作,发作表现为体位变化或受刺激时突发一侧或双侧肢体的肌张力障碍,持续数秒至1 min不等,发作时意识清楚。视频脑电图监测发现发作期无同步癫痫样放电,2例患者PRRT2基因检测阳性,长期随访对多种抗癫痫药物治疗均有效。 结论PKD是以运动诱发的发作性、短暂性肌张力障碍为特征的少见良性疾病,部分患者可查到致病基因,抗癫痫药物治疗预后较好,需临床诊治过程中给予重视。

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  • 1 岁前起病的良性家族性癫痫基因突变谱研究

    目的1 岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(Benign familial neonatal epilepsy,BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫痫(Benign familial neonatal-infantile epilepsy,BFNIE)和良性家族性婴儿癫痫(Benign familial infantile epilepsy,BFIE)。研究对我国 1 岁前起病的良性家族性癫痫家系进行基因突变分析,探索其基因突变谱。方法收集 2006 年 9 月—2018 年 1 月在北京大学第一医院儿科就诊的 1 岁前起病的良性家族性癫痫家系的临床资料和外周血 DNA。对 BFIE 家系首先采用 Sanger 测序方法筛查PRRT2 基因突变;对于 BFNE 和 BFNIE 家系以及 Sanger 测序方法未发现 PRRT2 基因突变的 BFIE 家系,采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包进行基因突变筛查。结果共收集 89 个 1 岁前起病的良性家族性癫痫家系,其中包括 4 个 BFNE 家系、7 个 BFNIE 家系和 78 个 BFIE 家系。基因检测发现 68 个家系有相关基因突变(76.4%),其中 50 个家系为 PRRT2 基因突变(热点突变 c.649dupC 和 c.649delC 分别见于 32 个家系和 6 个家系),9 个家系为 KCNQ2 基因突变,8 个家系为 SCN2A 基因突变,1 个家系为 GABRA6 基因突变。在 4 个 BFNE 家系中,发现 3 个家系为 KCNQ2 突变,1 个家系未发现致病基因;在 7 个 BFNIE 家系中,发现 3 个家系为 KCNQ2 突变,3 个家系为 SCN2A 突变,1 个家系为 PRRT2 突变;在 78 个 BFIE 家系中,有 58 个家系发现基因突变(74.4%), 其中 49 个家系为 PRRT2 突变(62.8%),5 个家系为 SCN2A 突变, 3 个家系为 KCNQ2 突变,1 个家系携带未报道的 GABRA6 突变;其余 20 个 BFIE 家系未发现致病基因。在 78 个 BFIE 家系中,有 18 个家系进一步诊断为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症家系,其中 17 个发现 PRRT2 突变(17/18, 94.4%),其余 1 个家系未发现致病基因。结论KCNQ2、SCN2A 和 PRRT2 基因是我国 1 岁前起病的良性家族性癫痫的重要致病基因,基因突变检出率高。KCNQ2 是 BFNE 的主要致病基因,PRRT2 是 BFIE 的主要致病基因,KCNQ2 和 SCN2A 基因突变在 BFNIE 中常见。GABRA6 可能是 BFIE 新发现的致病基因。发现家系致病基因对指导家庭遗传咨询及治疗具有重要作用。

    发表时间:2018-07-18 02:17 导出 下载 收藏 扫码
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