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找到 关键词 包含"遗传学" 73条结果
  • 家族性玻璃体淀粉样变性甲状腺激素结合蛋白Gly83Arg突变家系

    发表时间:2016-09-02 05:18 导出 下载 收藏 扫码
  • 遵义市汉族居民Eales病人类白细胞抗原基因多态性和结核感染的相关性研究

      目的 探讨遵义市汉族Eales病与人类白细胞抗原(HLA)A/B、HLA-DRB/DQB基因多态性和结核感染的相关性。方法 采用聚合酶链反应序列特异引物法(PCR-SSP)检测Eales病组、肺结核组、正常对照组HLA-A/B、HLA-DRB/DQB共59个等位基因分布频率,计算各组间优势比(OR)及95%可信区间(CI);对Eales病组与肺结核组的HLA-A02基因分布频率做相关分析。Eales病组为临床确诊的Eales病患者47例;肺结核组为痰结核菌培养确诊肺结核并排除眼部疾病的患者36例;正常对照组为与研究组患者年龄、性别、民族等因素无差异的100名健康人。Easle病组中,资料完整的39例Eales病患者根据病史及纯结核菌素试验(PPD)检查结果分为4组,a组为既往或现在患肺结核患者,12例;b组为无结核感染患者,27例;c组为PPD检查阳性者,27例;d组为PPD阴性者,12例。结果 Eales病组HLA-A02(OR=9.719,OR95% CI为4.377~21.580,P=0.000)、HLA-B07(OR=11.605,OR95% CI为2397~56.191,P=0.001)基因分布频率高于正常对照组,差异有统计学意义,HLA-A11基因分布频率低于正常对照组,差异有统计学意义(OR=0.495,OR95% CI为0.245~1.000,P=0.048)。肺结核组HLA-DRB16(OR=5.215,P=0.049)、HLA-A02(OR=18.87,P=0.000)基因分布频率高于正常对照组,差异有统计学意义,HLA-A24基因分布频率低于正常对照组,差异有统计学意义(OR=5.690,P=0.015)。a组与b组,c组与d组比较:HLA-A02、HLA-A11、HLA-B07基因分布频率差异无统计学意义。在Eales病组、肺结核组、正常对照组间,HLA-A02、HLA-A24、HLA-B07、HLA-DRB16基因总体分布频率比较,差异均有统计学意义,进一步行chi;2分割法在Eales病组、肺结核组间两两比较,肺结核组HLA-A24基因分布频率低于Eales病组,差异有统计学意义(chi;2=7.289,P=0.007),而HLA-A02基因分布频率无统计学意义(OR=0.515,P=0.202)。Eales病组与肺结核组HLA-A02基因相关性比较,差异无统计学意义(列联系数0.412,P=0.064)。结论 Eales病可能存在遗传易感性,HLA-A02和HLA-B07可能是遵义市汉族Eales病患者的遗传易感基因,而HLA-A11可能是保护基因;HLA-DRB16和HLA-A02可能是遵义市汉族肺结核病的易感基因,而HLA-A24可能是保护基因。HLA-A02可能是遵义市汉族人群中Eales病和肺结核病共同的易感基因。

    发表时间:2016-09-02 05:37 导出 下载 收藏 扫码
  • 内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子中27碱基对重复序列多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

      目的 观察内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子中27碱基对(bp)重复序列(VNTR)的插入/缺失(a/b)多态性与糖尿病视网膜病变(DR)之间的相关性。方法 321例确诊为2型糖尿病且病程在10年以上的患者为病例组,146名健康体检者为正常对照组。所有受检者均为中国汉族。病例组患者根据间接检眼镜及荧光素眼底血管造影检查结果分为DR组和无DR组(NDR组),分别为154、167例。采用聚合酶链式反应(PCR)结合8%聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测eNOS基因第4内含子中27 bp VNTR多态性,比较各组间b、a等位基因频率与b/b、a/a、b/a基因型频率,分析其与疾病的相关性。结果 eNOS基因第4内含子中27 bp VNTR b等位基因频率在DR组显著高于NDR组(chi;2=4.745,P=0.029;OR=1.685,95%CI=1.050~3.905)和正常对照组(chi;2=6.958,P=0.008;OR=1.891,95%CI=1.172~4.437);b/b基因型频率在DR组显著高于NDR组(chi;2=4.811,P=0.028;OR=1.790,95%CI=1.060~4.645)和正常对照组(chi;2=5.203,P=0.023;OR=1.859,95%CI=1.087~4.952)。结论 中国汉族2型糖尿病患者eNOS基因第4内含子b等位基因及b/b基因型与DR发生密切相关。

    发表时间:2016-09-02 05:37 导出 下载 收藏 扫码
  • 一氧化氮合酶基因多态性与糖尿病视网膜病变相关性研究

    目的 观察中国汉族人群中血管内皮原生型一氧化氮合酶(ecNOS)基因的多态性与糖尿病视网膜病变(DR)之间的相关性。方法 166例临床确诊为非胰岛素依赖型糖尿病患者为病例组,选取无糖尿病、高血压、肾病,年龄40岁以上,个体间无血缘关系的85例白内障、骨折患者和健康体检者为正常对照组。病例组患者根据有无视网膜病变和荧光素眼底血管造影检查结果分为无DR组、非增生期DR组(BDR组)和增生期DR组(PDR组)。病例组和正常对照组受检者均为汉族。抽取外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)检测ecNOS基因第四内含子中27个碱基对(bp)重复的多态性。结果 PCR产物测序结果经检索GeneBank,扩增序列与GeneBank中ecNOS基因相应区域的序列相一致,显示在汉族人群中同样存在27个bp的重复序列,等位基因b重复5次,等位基因a重复4次。PCR检测结果显示,在正常对照组和无DR组、BDR组、PDR组中均存在2种等位基因和3种基因型。正常对照组中基因型bb、ab、aa分别为80.0%、16.5%、3.5%、无DR组分别为77.2%、13.9%、8.9%、BDR组分别为80.5%、17.1%、2.4%、PDR组分别为78.3%、13%、8.7%;正常对照组、无DR组、BDR组、PDR组两两比较,等位基因频率(chi;2=1.841)和基因型频率(chi;2=3.847)均无统计学意义(P>0.5)。Logistic回归分析结果也显示DR与ecNOS基因重复多态性无关。结论 中国汉族人群ecNOS基因第四内含子存在27个bp重复的多态性,但可能与非胰岛素依赖型糖尿病患者视网膜病变无关。

    发表时间:2016-09-02 05:40 导出 下载 收藏 扫码
  • 糖尿病小鼠眼opticin蛋白表达的研究

    目的 观察发生糖尿病与未发病非肥胖性糖尿病(NOD)小鼠玻璃体内opticin蛋白表达差异。方法 建立糖尿病NOD小鼠模型作为实验组,选用同龄NOD小鼠作为对照。颈椎脱臼法处死两组所有小鼠,摘除眼球,钝性分离玻璃体、视网膜、巩膜。采用蛋白质免疫印迹(Wesrern blot)和实时定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)对比分析实验组和对照组玻璃体、视网膜、巩膜中opticin蛋白及其相关基因(OPTC)mRNA的表达。结果 Western blot检测显示,实验组和对照组玻璃体、视网膜及巩膜中均可见opticin蛋白表达条带,主要位于相对分子质量60times;103处。实验组玻璃体、视网膜中opticin蛋白较对照组显著降低(t=4.42,4.58;P=0.002,0.002),巩膜中opticin蛋白差异无统计学意义(t=0.27,P=0.794)。RT-PCR检测显示,OPTC mRNA表达分布规律为玻璃体、视网膜、巩膜依次递减。实验组玻璃体、视网膜中OPTC mRNA表达较对照组显著降低(t=3.30,2.48;P=0.01,0.04);巩膜中OPTC mRNA表达差异无统计学意义(t=0.27,P=0.80)。结论 糖尿病NOD小鼠玻璃体、视网膜中opticin蛋白表达较未发病NOD小鼠受抑制。

    发表时间:2016-09-02 05:40 导出 下载 收藏 扫码
  • 卵黄样黄斑营养不良基因三个新的点突变与散发性Best病表现型关系的分析

    发表时间:2016-09-02 05:42 导出 下载 收藏 扫码
  • 早产儿视网膜病变的分子遗传学研究进展

    早产儿视网膜病变(ROP)是以视网膜新生血管化为特征的多因子 疾病。除了早产、 低出生体重、吸氧史等已知的危险因素外,近年来研究表明,遗传因素可能参与了ROP的病 变过程,相关基因的遗传多态性不仅为ROP发生的危险因素,也可能促进了病变的不断进展 。

    发表时间:2016-09-02 05:46 导出 下载 收藏 扫码
  • Leber遗传性视神经病线粒体DNA继发突变位点研究

    发表时间:2016-09-02 05:43 导出 下载 收藏 扫码
  • 补体因子H与老年性黄斑变性

    发表时间:2016-09-02 05:48 导出 下载 收藏 扫码
  • 一个遗传性脊髓小脑共济失调7型家系患者的眼底及眼电生理特征

    发表时间:2016-09-02 05:48 导出 下载 收藏 扫码
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